中亞青少年多彩「創客行」：繪製京劇臉譜、組裝太陽能車
2025-11-30 12:10 3,398次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月4日電(記者 陳杭)記者4日從北京市氣象局獲悉，受高空槽和副高共同影響，4日午後至夜間，北京預計有暴雨，西部、北部及沿山一帶有大暴雨，市氣象臺已於4日9時10分升級發布全市暴雨橙色預警信號。 北京市氣象臺首席預報員張琳娜表示，預計4日12時至5日8時，北京大部分地區將出現1小時雨量70毫米或6小時雨量100毫米以上的強降水，其中，房山、門頭溝、石景山等區的部分地區6小時降雨量可達150毫米以上，個別點200毫米以上。房山、門頭溝、石景山、豐臺、懷柔、昌平等區已發布暴雨紅色預警信號。 北京市氣象局提示，此次強降雨導致山區及淺山區發生山洪、泥石流、滑坡等災害的風險高，請公眾儘量遠離山區、河道等危險地帶。降雨期間路面溼滑、能見度下降，外出請注意交通安全，需特別防範對4日晚高峰及5日早高峰交通的不利影響 同時，強降雨可能導致部分低洼地區和路段出現積水，切勿涉水行車，避免在低洼地帶及下凹式立交橋下停車，確保安全。部分地區降雨同時伴有雷電和短時大風，請不要在高大建築物、廣告牌、臨時搭建物或大樹下方停留。(完)
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