「劍魚」在越南登陸 海南解除颱風三級預警、終止防汛防風Ⅲ級應急響應
2025-11-14 10:23 1,179次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
今天（8月8日），在洋山港海事局遠程電子監控與現場指揮的全方位安全保障下，內貿滾裝運輸船「世源」輪最後一根纜繩順利帶妥，完成全部靠泊程序。這標誌著上海臨港新片區南港二期汽車滾裝碼頭建成後的首艘內貿滾裝運輸船試靠泊作業圓滿完成。作為區域海運樞紐的重要升級工程，南港二期碼頭設計總長740米，可同時滿足7萬噸級滾裝船與5萬噸級綜合船舶的靠泊需求。配套建設的968米引橋採用雙向4車道設計，與一期引橋形成高效互補聯動格局，將大幅提升港口集疏運能力。南港二期碼頭建設施工區域位於杭州灣北岸，周邊碼頭作業岸線密集，通航環境複雜，且常年受冬霧強風、颱風等惡劣氣象影響，水上施工作業要求高，施工難度大。為確保該項目建設順利推進，洋山港海事局主動靠前提前介入，在項目初期針對性制定通航安全管理建議和安全保障方案，依託「網際網路+海事政務」服務模式，大幅縮短水上施工相關事項的審批時間，同時嚴格把控施工船舶「準入關」，杜絕不符合安全要求的「帶病」船舶參與施工作業。工程建設期間，創新啟用遠程電子巡航與船舶現場點驗相結合的監管模式，對施工船舶實施重點安全監督檢查，確保船舶適航、船員適任，航行、停泊和作業全過程符合安全規範。據統計，整個建設階段洋山港海事局累計開展80餘次現場檢查，幫助施工船舶整改缺陷160餘項，累計開展1500餘次遠程電子巡航，對施工船舶進行安全信息提醒800餘次，為項目的順利推進築牢了安全屏障，實現了施工全程零安全事故。船舶試靠作業是碼頭正式啟用前的關鍵一環。為保障此項試靠順利開展，洋山港海事局主動對接碼頭與船舶，協同確定船舶動態計劃，組織開展前沿水域海測，並充分利用精細化氣象信息，精準測算潮汐、流速等水文信息，確定實船作業最佳靠泊時間窗口。作業期間，洋山VTS（船舶交通管理中心）對「世源」輪實施全程監控護航，劃定安全警戒區，並協調應急力量現場待命，確保整個試靠過程安全、順利、可控。據悉，上海南港碼頭二期項目計劃於今年下半年正式投運。投運後，「臨港製造」商品車及工程機械的國內國際滾裝運輸有望迎來爆發式增長，實現跨越式發展。洋山港海事局將以此為契機，持續優化船舶通航保障服務，簡化口岸通行審批流程，全方位提升港口運營與物流效率，助力「新三樣」商品「產運銷」全鏈條協同發展，為上海港打造全球滾裝運輸樞紐奠定堅實基礎。
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