中德青年學生走進安徽德資企業交流學習
2025-11-10 20:41 9,952次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
長春8月8日電 (李釗)「這是我第一次來長春，認識了很多藝術家朋友，收穫很大。」來自剛果(金)的陶藝家斯坦尼斯8日對記者說。 這次，斯坦尼斯是專程參加第12屆中國長春國際陶藝作品邀請展暨2025蓮花山陶藝創作營(以下簡稱「長春陶藝展」)的，該展歷經14年發展，現已探索出一條「經典傳承、特色彰顯、多元融合」的發展路徑，由65個國家和地區的350餘位藝術家創作的1200餘件作品，被收藏於長春國際陶瓷藝術館。 陶藝家在長春蓮花山陶藝創作營進行駐場創作。 李釗 攝 本屆長春陶藝展，共收到59個國家和地區242位藝術家創作的800餘件作品。最終，來自中國、白俄羅斯、德國、喀麥隆、保加利亞、西班牙、越南等18個國家的30位頂尖陶藝家成功入圍，他們來到長春進行駐場創作。與往屆相比，本屆長春陶藝展參與範圍更廣、層次更高、國際性更強。 在8日舉行的開幕式現場，孫悟空耍金箍棒、經典京劇唱段、漢服表演等極富國風韻味的文藝節目，引起各國藝術家的濃厚興趣，他們紛紛拍照留念。 長春市政協副主席薛文革在致辭中表示，長春陶藝展日漸成為集陶藝精品展示、陶瓷文化傳播、文明交流互鑑於一體的國際化專業平臺。「以藝為媒、以展會友，望進一步拓寬陶藝創作、文化傳播、產業融合等合作領域，深化務實合作層次，將長春打造成為『中國北方陶藝之都』」。 國際陶藝學會主席奧利奧通過視頻致辭表示，本屆入圍的陶藝家技術高超、創造力強，將讓人們看到來自世界各地陶藝作品的多樣性。「我相信，你們將在不同文化背景的交流間，提高陶藝知識，這是陶瓷和藝術的偉大之處。」 聯合國教科文組織國際陶藝學會前理事、本屆長春陶藝展評委周光真接受記者採訪表示，長春陶藝展是中國北方舉辦的為數不多的陶藝展之一。經過十多年的發展，賽事重視程度越來越高，活動運作愈加成熟，有了自己的特色和優勢。「不同國家的陶藝作品體現了不同文化，舉辦此展可以促進文化交流。」 據了解，藝術家創作將一直持續到本月25日，他們將以長春的山風、水韻、林濤為靈感，共同演繹泥土與火焰交織、傳統與現代碰撞、民族與世界共鳴的藝術交響。(完)
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