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2025-12-01 10:00 4,263次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
立秋時節，第27屆上海讀書節「畫筆下的童年記憶」場景讀書會落地朵雲書院˙楓涇店。作家、畫家與30多組職工家庭齊聚一堂，以圖書《英子奶奶畫畫》為線索，品讀金山農民畫的非遺魅力，探索職工家庭親子溝通路徑，助力「職場父母」構築和諧家庭，傳遞書香文化，培育優良家風。 第27屆上海讀書節「畫筆下的童年記憶」場景讀書會「我不是『天才作家』，也沒有秘訣，我只是在畫畫的時候又變回了小孩子。」活動在青年讀者的誦讀聲中拉開帷幕。伴隨童趣音樂和畫面，大小讀者紛紛沉浸到《英子奶奶畫畫》的情境選段中。《英子奶奶畫畫》以明快的筆觸，描摹了金山農民畫畫家張新英的藝術人生。撰寫這本書的上海作協副主席殷健靈分享其創作緣起和走訪張新英的採風故事。退休後，張新英在畫家丈夫吳彤章的鼓勵下走上藝術道路的，創作前，她會讓思緒倒帶，回到童年、對話自我，再把真情訴諸筆端。在殷健靈看來，這份用心作畫的真誠十分寶貴，呵護這份孩童般的真誠，從生活土壤中汲取靈感，才能成就真正的藝術。 上海作協副主席殷健靈上海工匠、上海市非物質文化遺產項目金山農民畫代表性傳承人曹秀文與農民畫結緣50年，她展示了《採藥姑娘》《春意》《漁家樂》等作品，為讀者解析何為泥土裡長出的色彩，何為畫作中的勞動元素。上世紀七八十年代，程十髮、汪觀清、韓和平等一批畫家來到楓涇體驗生活，曾在楓涇鎮文化站居住、創作，教授當地人民繪畫技藝，培育了一批金山農民畫創作骨幹。朵雲書院·楓涇店所在地，正是楓涇鎮文化站舊址。「我就是從那個時候開始學畫的。」回到這個熟悉的地方，曹秀文笑道。 圓桌對談圓桌對談環節，金山區美術家協會副主席吳樹紅加入，共同探討職工家庭如何建立美學紐帶。當天還開展了藝術體驗活動，在畫家指導下，職工家庭同臺共繪「我的童年趣事」主題農民畫。優秀作品將陳列於書店「童心畫語」展區。 孩子們參與藝術體驗此次活動由上海市總工會主辦，上海市工人文化宮、金山區總工會、上海世紀出版集團、上海人民廣播電臺承辦，世紀朵雲、金山農民畫院、少年兒童出版社協辦。
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