西藏那曲即將迎來2025年恰青賽馬盛會
2025-12-02 19:25 5,819次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
近日，一條產教融合的人形機器人零件柔性共享製造智能產線在北京科技職業大學正式落成。北京青年報記者了解到，該產線由北京科技職業大學與智能製造企業北京螞蟻工場智造科技有限公司共建，它的建成不僅為學校教學工作提供了全新的實踐平臺，更開創性地成了「真訂單、真生產、真交付」的產教融合實踐教學創新平臺。走進北京科技職業大學先進位造實訓基地一層西側的實訓車間，一條佔地300餘平方米的人形機器人零件柔性共享製造智能產線映入眼帘。螞蟻工場項目經理許明佩介紹，這條產線集成立體庫碼垛機器人，5臺數控加工中心、有軌制導車輛(RGV)和自動引導車(AGV)、機器臂等配套設備設施，形成從原材料預裝到加工、存儲、再調度的全自動化閉環。該產線能夠充分滿足機器人核心零部件小批量、多樣化、小尺寸、高精度的創新研發與試製生產等需求。 「這條產線不僅是生產單元，更是教學載體。」北京科技職業大學工程訓練中心主任韓偉介紹，基地特別設置了10個教學工位，學生可實時觀察產線運行數據與數字孿生仿真畫面，獲得「做中學、學中做」的沉浸式教學體驗。 「從這裡能學到真實產線上零件的完整生產流程，學生能參與到流程的各個環節，這些都是從課本上學不到的。比如，學生可以參與從運行管理、工藝設計、數控編程、產線控制與運維、數據採集及數字孿生等全鏈條生產各個環節，深度掌握產品工藝設計、數控編程、系統操作、智能質量檢測及控制的核心技能。」韓偉說。 北青報記者了解到，北京科技職業大學與北京螞蟻工場智造科技有限公司將共同開發覆蓋智能加工、在線檢測、數字孿生、數據採集和預測維護全流程的實踐教學體系，並開設《工程訓練》《智能產線集成與應用》《工業數據採集與可視化》等5門核心課程。產線運營採用「企業訂單+教學實訓」雙軌模式，由螞蟻工場提供真實生產訂單，學校師生參與從工藝設計到成品交付的全流程生產，實現生產與教學的無縫銜接。 今年，北京科技職業大學首批機械電子工程技術等相關專業職業本科學生將參與人形機器人非標結構件加工實訓，完成多批次零件的生產交付。企業還將派遣工程師駐校指導，確保教學內容與產業需求同步。「明年學校計劃申報『機器人技術』職業本科專業，這個實訓基地將成為未來機器人技術專業本科生必修的內容之一。」韓偉表示。 值得一提的是，面對飛速發展的具身智能產業，學校和企業還計劃共同申報「北京市具身機器人非標結構件快速響應中心」，打造集研發、中試、生產、教學於一體的創新平臺。項目全部建成後，預計年培訓學生500人次，承接企業訂單產值超200萬元，將成為經開區乃至全市的人形機器人零部件柔性製造共享平臺。 文/本報記者武文娟攝影/本報記者崔峻
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