從毛坯到面世，探訪一顆鑽石是如何「種」出來的？
2026-02-02 05:40 1,571次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月5日電 國新辦8月5日舉行新聞發布會，介紹西藏自治區成立60周年經濟社會發展成就。西藏自治區黨委副書記、自治區主席嘎瑪澤登介紹，西藏重視支持文化旅遊產業發展，深化體制機制改革，出臺了一系列政策措施，推動了一批文旅項目相繼落地，全區的文化旅遊產業呈現出了蓬勃發展的態勢。2024年，全區的文化產業產值增長23.8%，接待國內外遊客6389萬人次、增長15.8%，其中：入境遊客增長188.2%。今年上半年，接待國內外遊客3218.48萬人次、同比增長11.7%。 8月5日，中國國務院新聞辦公室在北京舉行新聞發布會，西藏自治區黨委書記王君正，西藏自治區黨委副書記、自治區主席嘎瑪澤登介紹西藏自治區成立60周年經濟社會發展成就，並答記者問。 記者 張祥毅 攝 嘎瑪澤登介紹，在打造世界重要旅遊目的地方面，西藏不斷地總結工作經驗，學習先進典型，持續擴大對外交流合作，探索推動西藏旅遊由觀光旅遊向文化旅遊轉變、由風景旅遊向深度的休閒體驗旅遊轉變、由「門票經濟」向產業經濟轉變。 一是堅持規劃先行。綜合考慮自然資源、人文資源、區位優勢、產業布局和要素保障，把文化旅遊產業與經濟社會發展融為一體，高標準、高起點做好文化旅遊產業的規劃。 二是堅持融合發展。把西藏的自然風光與特色文化結合起來，深入挖掘西藏文化資源，加強非遺景區景點的建設，打造了一批「唐卡村」「木雕村」「藏香縣」等特色鄉村縣，推出更多的精品旅遊線路和旅遊產品，推動文化和旅遊融合發展。 三是堅持以人為本。緊扣「吃住行遊購娛」六要素，迭代升級旅遊產品和供給模式，建設配套設施，完善景區景點，豐富文旅消費，優化區域性交通網絡，讓遊客能夠留得下、待得住、帶得走。 四是堅持合作共贏。持續優化營商環境，推進區內城際旅遊協同發展、跨省旅遊協作發展、國際旅遊合作發展，推動旅遊服務水平與國際通行標準接軌。 五是堅持文旅惠民。文化旅遊產業既是大產業，又是大民生。大力扶持基層的文藝隊伍，鼓勵各級文藝團體參與文化旅遊，扶持地標性特色文創、旅遊商品生產銷售，擴大群眾就業、增加群眾收入、帶動群眾致富。 嘎瑪澤登表示，非常歡迎國內外的朋友到西藏走一走、看一看，親身體驗西藏的美景、切身感受西藏的文化、親眼見證我們社會主義現代化新西藏的發展變化。
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