原貴州省扶貧開發辦公室黨組書記、主任葉韜接受審查調查
2026-01-13 16:14 6,648次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
南通8月11日電 (汪俐辰)8月11日，由中交隧道局承建的海太長江隧道A4標項目左線「滄淵號」盾構機順利始發，標誌著項目正式進入掘進施工階段。 「滄淵號」盾構機。 (中交隧道局供圖) 海太長江隧道工程是江蘇省重大交通基礎設施項目，橫跨長江入海口咽喉要道。項目北起南通市海門區，南抵蘇州市太倉市，線路全長39.07公裡，左線盾構隧道段全長9327米，按照雙向六車道高速公路標準建設，設計行車速度每小時100公裡。 據了解，「滄淵號」盾構機開挖直徑達16.66米，整機總長176米，總重量超過5650噸，是我國自主研製直徑最大的泥水平衡盾構機，標誌著我國在高端隧道施工裝備領域取得新的突破。 海太長江隧道A4標項目總工程師李永波接受採訪時表示，海太長江隧道A4標段盾構始發麵臨超大直徑盾體覆土淺、始發姿態斜線角度大、泥水倉壓力平衡控制難、近距離下穿管線風險高等四大技術難點。 李永波表示，為確保施工安全，項目團隊通過嚴格施作端頭加固，採用「同步注漿控制+自動化監測」技術保障淺覆土段地層穩定。 針對斜線始發難題，李永波介紹，項目團隊創新應用反力架專項設計，在精確控制部件安裝精度的同時動態擬合始發軸線，實現毫米級姿態調整。 據了解，在後續的江底施工中，「滄淵號」盾構機還將面臨超長距離獨頭掘進、穿越複雜地質帶、超深埋深、高水壓、超大直徑開挖等世界級技術挑戰。 海太長江隧道A4標項目機電副總工程師左世榮表示，為此，「滄淵號」盾構機創新集成三大核心技術，通過「數字大腦」實現智慧化管控，採用「智刃鐵齒」技術突破高效掘進瓶頸，並搭載全球首創的「智慧心臟」主動防護系統。 項目建成後，將有效分流蘇通長江大橋的流量，對貫徹落實長三角區域一體化發展和長江經濟帶發展等國家戰略，提升過江交通支撐能力和服務水平，推動沿江城市群跨江融合發展具有重大意義。(完)
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