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2025-12-02 10:20 1,457次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月8日電 題：馮玉祥將軍曾外孫：站在烽火遺址上，回望與傳承 作者 範宇斌 「每次見到那些鐫刻著彈痕的抗戰遺址，指尖撫過被歲月磨蝕的磚石，我的思緒總會穿越到那個山河破碎的年代，回到曾外祖父與千萬同胞共赴國難的身影裡。」近日，愛國將領馮玉祥曾外孫、上海市靜安區政協委員、上海市青年聯合會委員李也川在上海接受專訪時說。 抗戰時期，馮玉祥積極促進抗日愛國力量的發展，參與「福建事變」，調停西安事變，出任國民革命軍第二集團軍總司令、察哈爾民眾抗日同盟軍總司令、國民政府軍事委員會副委員長等職，呼籲團結抗戰。 「1931年九一八事變後，在泰山隱居的曾外祖父依舊日夜牽掛前線。當時他雖無兵權，卻以筆為槍，寫下《我所認識的蔣介石》等檄文，痛斥不抵抗政策。1933年，他在張家口組建察哈爾民眾抗日同盟軍，僅用一個多月就收復多倫等四縣，創下九一八事變以來中國軍隊首次從日軍手中收復失地的戰績。」李也川回憶道，他曾在同盟軍舊址見過一張泛黃的照片，「曾外祖父穿著與士兵同款的粗布軍裝，站在寒風裡演講，身後『還我河山』四個大字遒勁有力，那雙眼睛裡的焦灼與堅定，至今看來仍讓人心頭震顫」。 1937年全面抗戰爆發，馮玉祥主動請纓上前線，奔走鄂湘桂川等地督戰、宣傳。「在長沙嶽麓山的一處戰壕遺址，講解員曾跟我講起，當年曾外祖父在這裡給士兵講話，沒有稿子，只說『咱們當兵的，腳下是祖宗的地，身後是家裡的人，退一步就是亡國奴，拼了命也要把鬼子趕出去！』他始終倡導『兵民是勝利之本』，那些由他推動建立的敵後武裝，後來成為抗擊日軍的重要力量。」李也川說。 2025年2月，愛國將領馮玉祥曾外孫李也川參訪位於重慶的中國民主黨派歷史陳列館，了解曾外祖父事跡。 受訪者供圖 2025年是中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年，李也川前往重慶合川釣魚城遺址，站在當年軍民共同堅守的城牆上，重溫曾外祖父1943年在此視察時的話語：「抗戰不是哪一個人的事，是全中國人的事。官要愛兵，兵要愛民，軍民一條心，黃土也能變成金。」 「曾外祖父在徐州慰問傷員時，將自己的乾糧分給斷臂士兵，還叮囑副官『一定要讓傷兵吃熱飯、有藥治』。這些細節折射出他『真愛民，不擾民』的治軍理念，更詮釋了軍民魚水情如何鑄就抗戰長城。」在李也川看來，這些或許不如戰役戰績那般轟轟烈烈，卻藏著曾外祖父救國救民的初心。 「曾外祖父始終堅守抗戰為民、為國奉獻的底線，他與抗戰的故事早已融入家族記憶。」對於李也川而言，抗戰遺址是歷史的見證，更是連接著家族血脈與民族精神的紐帶。「近年來，家中長輩牽頭整理家族抗戰史料，試圖打撈更多被遺忘的歷史片段，希望讓更多人明白和平來之不易。」 歷史留給李也川的是一份沉甸甸的責任，既要讀懂歷史的厚重，更要思考如何讓先輩精神在當下落地生根。李也川說：「先輩用血肉換來和平，我們年輕一代應銘記歷史、珍惜和平，傳承先輩以家國為己任、以民生為根本的精神，答好屬於我們這代人的『民生卷』和『報國卷』，才是對先輩最好的告慰。」(完)
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