記者 劉忠俊 攝 上一圖集 (成都世運會)中國選手唐思碩在武術散打男子56公斤1/4決賽中獲勝 下一圖集 (成都世運會)中國選手張程程獲泰拳男子86公斤級第三名 中國新聞網 1/3 8月10日,在成都世運會泰拳女子48公斤級決賽中,中國選手劉曉慧( 紅衣)戰勝泰國選手奧諾庫利亞納特獲冠軍。 【編輯:曹淼欣
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
51982
32
2026-01-07 04:41
73849
25
2026-01-07 04:41
51398
23
2026-01-07 04:41
32658
38
2026-01-07 04:41
64395
76
2026-01-07 04:41
15236
59
2026-01-07 04:41
93172
89
2026-01-07 04:41
41927
35
2026-01-07 04:41
64357
75
2026-01-07 04:41
12469
21
2026-01-07 04:41
89751
69
2026-01-07 04:41
24589
25
2026-01-07 04:41
21478
39
2026-01-07 04:41
49867
45
2026-01-07 04:41
64398
84
2026-01-07 04:41
42573
36
2026-01-07 04:41
92435
56
2026-01-07 04:41
46817
39
2026-01-07 04:41
56341
27
2026-01-07 04:41
48631
27
2026-01-07 04:41
92758
18
2026-01-07 04:41
57391
24
2026-01-07 04:41
82719
37
2026-01-07 04:41
27893
23
2026-01-07 04:41
85763
49
2026-01-07 04:41
45978
62
2026-01-07 04:41
39162
65
2026-01-07 04:41
24385
76
2026-01-07 04:41
26318
17
2026-01-07 04:41
13865
16
2026-01-07 04:41
36418
68
2026-01-07 04:41
73928
34
2026-01-07 04:41
92574
12
2026-01-07 04:41
16349
25
2026-01-07 04:41
98452
56
2026-01-07 04:41
54816
57
2026-01-07 04:41
38945
19
2026-01-07 04:41
25316
57
2026-01-07 04:41
14675
42
2026-01-07 04:41
36254
29
2026-01-07 04:41
84259
17
2026-01-07 04:41
58734
62
2026-01-07 04:41
87635
16
2026-01-07 04:41
92645
29
2026-01-07 04:41
37581
94
2026-01-07 04:41
59283
17
2026-01-07 04:41
64928
83
2026-01-07 04:41
72541
38
2026-01-07 04:41
34512
93
2026-01-07 04:41
78295
85
2026-01-07 04:41
19342
96
2026-01-07 04:41
94631
53
2026-01-07 04:41
64175
85
2026-01-07 04:41
| 柚子直播 | 柚子直播 |
| 绿茵直播 | |
| 零点直播 | 极速直播 |
| 打开b站看直播 | |
| 花瓣直播 | 花椒直播 |
| 妖姬直播 | |
| 蜜唇直播app | 密桃直播 |
| 黄播 | |
| 趣爱直播 | 蜘蛛直播 |
| 桃花直播 | |
| 红楼直播 | 奇秀直播 |
| 美女直播app | |
| 520直播 | 蜜桃视频 |
| 名模直播 | |
| b站刺激战场直播 | 魅影5.3直播 |
| 西瓜直播 | |
| 小蝌蚪app | 柠檬直播 |
| 樱花直播nba | |
| 杏仁直播 | 夜魅直播 |
| 绿茵直播 | |