上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月12日電 (記者 陳靜)由中國企業完全自主研發的醫學影像設備——相控陣CT12日率先花落上海,正式進入臨床試用階段。相較傳統螺旋CT,相控陣CT實現了空間解析度提升64倍、時間解析度提升3倍、單次掃描信息量提升144倍的突破。 據悉,中國超高端CT市場長期由跨國企業主導。相控陣CT的成功研發,標誌著中國高端醫療裝備企業首次在CT核心技術領域實現全面自主可控。當日,上海市科學技術委員會副主任謝文瀾,上海市衛生健康委員會副主任狄建忠,上海市科學技術委員會二級巡視員、生物醫藥處處長曹宏明出席活動。 相控陣CT12日率先花落上海,正式進入臨床試用階段。(記者 陳靜攝) 「相控陣CT的誕生是CT技術發展史上一次極具革命性的飛躍。」當日,中國科學院院士、中國醫師協會介入醫師分會會長滕皋軍在視頻致辭中表示,這項突破性技術,是中國企業完全憑藉自身力量,從基礎理論研究、核心部件攻堅到整機系統集成,實現探測器、高壓發生器、球管等核心部件的自主研發與完全國產化,彰顯中國在高精尖醫療裝備領域的自主創新能力,為構建安全可靠的高端醫療裝備體系奠定了堅實基礎。 在技術原理創新方面,這項突破性成果採用了全新的成像方式。相關企業首席科學家曹紅光介紹,本次在上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院落戶的相控陣CT,突破傳統CT技術框架。其創造性地採用整環探測器陣列與分布式X射線源陣列的電子控制系統,通過精密時序脈衝曝光替代機械旋轉結構,成功突破制約CT掃描速度的物理限制。 「該設備憑藉超高精度成像能力把早期病灶檢出率提升至新高度,為腫瘤和心腦血管疾病的超早期診斷帶來革命性突破:不僅能顯著提升臨床診斷準確率,還能實現疾病全病程的精準監測與管理,為精準醫療實踐奠定了關鍵技術基礎。」曹紅光說。上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院放射科主任嚴福華表示:「我們期待通過臨床驗證,加速這項創新技術轉化為普惠患者的臨床解決方案。」 曹紅光表示,期待相控陣CT能夠儘快完成嚴謹的臨床試驗,充分展現其高速、高精度等方面的獨特優勢,推動中國醫學影像診斷技術走向世界前列。(完)
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