追尋流失海外的敦煌文物
2025-12-08 05:48 6,286次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
浙江南麂島開展旅客疏散。浙江海事局供圖 杭州8月11日電(記者 王逸飛)今年第11號颱風「楊柳」(強熱帶風暴)正向東南沿海靠近。11日，浙江海事局啟動南部海域IV級防臺應急響應，要求溫州、台州等地海上相關單位做好防臺準備工作。 據中央氣象臺消息，「楊柳」的中心11日14時位於北緯20.8度、東經132.2度，距離臺灣臺東市偏東方向約1160公裡，最大風力11級，30米/秒(約108公裡/小時)，將以每小時25公裡左右的速度向偏西方向移動。 海事執法人員提醒施工作業船舶提早做好避風準備。浙江海事局供圖 11日，浙江海事局啟動南部海域IV級防臺應急響應後，海事部門通過智慧海事平臺、VTS、簡訊、微信公眾號多途徑發布颱風預警信息，提醒相關部門、航運企業、涉水工程施工單位及有關船舶密切關注颱風動態，早預警、早行動，利用風前有限窗口期落實防臺措施。 浙江南麂島開展旅客疏散。浙江海事局供圖 記者了解到，受颱風影響，浙南沿海風力已逐漸增強，溫州南麂島已疏散旅客1076人，預計從11日晚上開始，溫州沿海客運航線將陸續停航。 海事部門提醒，沿海航行船舶要注意加強值班值守，全面檢查主要航行設備、船體和錨設備，發現問題立即修理；施工船舶、無動力船舶要提前做好防臺準備工作，及時前往合適錨地、水域做好避臺準備；計劃前往海島旅遊的民眾要及時關注海上信息及客渡運船舶開停航狀態，做好出行安排。(完)
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