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2025-12-03 02:51 9,654次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月7日，國際世界運動會協會主席何塞·佩魯雷納在成都世運會主媒體中心接受總臺記者專訪時表示，本屆成都世運會創造了多個歷史性的第一次，成都世運會的辦賽模式，將引領世運會的發展方向。 國際世界運動會協會主席 何塞·佩魯雷納 六年前，成都獲得了世運會的舉辦權，國際世界運動會協會也正式提出了世運會改革計劃，六年過去了，成都已經準備好了，他們以最好的組織工作迎接本屆世運會。 這是第一次，國際世界運動會協會將選舉產生運動員委員會的主席。 這是第一次，主辦方在運動員村提供了嬰兒房，我們這次有5位媽媽運動員帶著自己的孩子來參賽，她們對住宿條件讚不絕口。 這是第一次，世運會的女運動員人數多於男運動員，這展現了世運會的性別平等理念。 過去，人們看世運會主要是關注運動員和比賽，但現在時代不一樣了，世運會有了更重要的附加價值，那就是成為一個窗口，向世界展現主辦城市的風貌，而成都正是如此。 記者丨高佳義 葛大鵬 製作丨葛大鵬 高佳義 籤審丨趙揚 鄒浩宇
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