颱風「楊柳」靠近 浙江啟動南部海域IV級防臺應急響應
2026-01-30 22:33 6,754次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
深圳8月9日電 (索有為 黃海旋 薛麗珠)「港青東縱行·鵬城憶崢嶸」實習團愛國教育周活動9日在深圳大鵬新區啟動，20餘名香港青年走進東江縱隊抗戰故地，通過遺址探訪、沉浸式研學，溯源深港同根、共御外侮的歷史記憶。 香港青年探訪大鵬所城。鍾子昊 攝 在全國重點文保單位大鵬所城，大鵬新區博物館副館長黃文德向青年們講述這座明清海防要塞的600年滄桑：1839年，賴恩爵將軍在此指揮九龍海戰，打響鴉片戰爭第一槍。 香港青年黃思語觸摸城牆斑駁痕跡感嘆：「課本裡的『抗英名將』變鮮活，我感受到深港血脈相連的基因。」 香港青年探訪東江縱隊司令部舊址。鍾子昊 攝 在土洋村東江縱隊司令部舊址，深圳市東縱研究會副會長吳凱麟以實物展陳還原1943年東縱成立場景，詳述營救鄒韜奮、何香凝、茅盾等800餘名愛國民主人士和進步文化人士的壯舉。 香港青年探訪東江縱隊司令部舊址。鍾子昊 攝 香港青年曾德琛站在司令部舊址前感慨：「從展陳中觸摸到營救行動的偉大，更體會到深港血脈相連的同胞情誼。」 據了解，大鵬新區近年持續深化與香港的聯結：以新安縣建縣450周年為契機推出「同宗同源雙城地名故事」；「五色研學」年均接待超千名港澳學生；今年6月聯合香港貿發局舉辦港澳企業家對接會；香港大鵬鄉親社團連年組織青年返鄉開展「僑澤葵園」植樹等活動，凝聚桑梓共識。(完)
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