杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
今年暑期檔還有半個多月就將落下帷幕,《南京照相館》《浪浪山小妖怪》《東極島》等影片的熱映讓市場持續火爆,暑期檔總票房有望超過去年同期。接下來還有40多部中外新片上映,涵蓋動作、喜劇、動畫、驚悚等不同類型。眾多新片接續上映,為暑期檔收官之戰注入強勁動力。 聚焦抗戰 《山河為證》等影片各有突破 今年是中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年,一批以銘記抗戰歷史、賡續抗戰精神為主題的影片正在陸續推出,包括正在上映中的《南京照相館》《東極島》,以及將於8月15日上映的紀錄電影《山河為證》和傳記電影《坪石先生》。 《山河為證》全景式展現了中國人民14年抗戰的艱辛歷程。影片在整合海量珍貴影像資料的基礎上,運用數字修復與藝術再造相結合的方式,真實再現從1931年日本軍國主義發動「九一八」事變到1945年抗日戰爭取得完全勝利的歷史進程。該片反映了東方主戰場為世界反法西斯戰爭勝利作出的巨大貢獻,生動表現了中國共產黨在抗戰中的中流砥柱作用。 由甘小二執導的電影《坪石先生》打破傳統抗戰題材對戰場慘烈的刻畫,轉而呈現另一條「看不見的戰線」。影片以抗戰時期中山大學遷校辦學的真實歷史為背景,還原了一群教育大家在烽火中堅守教育陣地、延續嶺南文脈的傳奇故事。影片打破傳統抗戰題材慘烈敘事的定式,以獨特的「知識救國」視角填補了華語電影中知識分子抗戰的敘事空白。該片集結了謝君豪、王宏偉、蔣中煒、黃精一、張獻民、張俊英、趙奔、趙榮等實力派演員。 此外,主旋律軍事大片《蛟龍行動》特別版將於8月30日上映。此次特別版不僅帶來畫面上的技術革新,讓深海戰場的視覺衝擊更加流暢震撼,還根據觀眾反饋對劇情節奏進行了精細化調整。這部聚焦新時代中國海軍硬實力與軍人血性的作品,將以全新面貌向守護家國安寧的軍人致敬。 動畫盛宴 幽默溫情治癒集結暑期 動畫電影歷來是暑期檔的常客,接下來將有《壞蛋聯盟2》《蝸牛回憶錄》《非人哉:限時玩家》等片與觀眾見面。 時隔3年重磅歸來,將於8月16日上映的《壞蛋聯盟2》在延續前作幽默基因的基礎上,帶來更宏大的場面與更密集的笑料,為觀眾帶來沉浸感與衝擊力拉滿的視覺享受。影片從「壞蛋想變好人」這一設定出發,傳遞出「改變」與「成長」的溫暖情感。 經典動畫電影《瑪麗和麥克斯》導演亞當·艾略特的新作《蝸牛回憶錄》將於8月22日上映。影片仍採用黏土動畫形式,講述喜歡收集蝸牛的女孩格蕾絲與古怪老奶奶的故事。影片以細膩的情感刻畫、獨特的敘事風格,深入探索真實生活與情緒困境,將帶領觀眾進入一個充滿治癒與溫暖的情感世界。 2025年被譽為「中國動畫電影大年」,暑期檔多部動畫電影接連湧現,《非人哉:限時玩家》的加入,將為這場動畫狂歡再添一把火。作為國民動漫IP《非人哉》的十周年特別呈現,電影將延續這一IP「輕鬆幽默+溫暖治癒」的調性,既能讓人在笑聲中感受冒險的樂趣,也能在角色的羈絆中找到情感共鳴。九月、敖烈、哮天、小玉、哪吒等角色將集體闖入遊戲世界,開啟一場熱血與歡樂交織的冒險。 商業大作 71歲成龍《捕風追影》再度出擊 儘管暑期檔已接近尾聲,但接下來還將有《捕風追影》等主打大導演、大明星、大IP的商業大作上市。 71歲的功夫巨星成龍再次出擊,帶來動作與犯罪元素相結合的《捕風追影》。這部京產影片由楊子執導,集結了成龍、張子楓、梁家輝、此沙、王紫逸、郎月婷等演員。故事圍繞一夥天才盜匪展開,已經隱退多年的跟蹤專家與年輕警員組成神秘的追捕小組,展開鬥智鬥勇的「跟蹤」與「反跟蹤」。影片情節新穎,飽含懸念,尤其是精彩的打鬥場面令人眼前一亮,成龍依然保持著「超凡」狀態,梁家輝展現出「一人千面」風採,張子楓則挑戰了不少動作戲。目前影片的點映成績頗為不錯,有望成為成龍近幾年票房最高作品。 全球現象級驚悚系列電影《死神來了》最新作品《死神來了:血脈詛咒》將於8月22日上映,這也是該系列影片首次登陸中國大銀幕。 將於8月23日上映的曹保平導演新作《脫韁者也》主打「津味」喜劇。影片請來郭麒麟、常遠、林雪等天津籍演員,用「哏味兒」十足的方言和充滿天津特色的幽默為觀眾帶來全新喜劇體驗。
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