上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
香港8月8日電 題:「英雄含笑臥沙場」:香港抗戰老兵後人追述父輩血戰往昔 記者 戴夢嵐 一篇題為《英雄含笑臥沙場》的作文,曾被作為範文貼在香港香島中學牆壁上。文章的作者是抗戰勝利後回港求學的東江縱隊戰士吳柏松,文內記錄了他親歷的一場突圍戰。 那次戰鬥中,吳柏松所在的中隊被日軍包圍,一顆子彈擊中他身旁的中隊指導員,鮮血和腦漿噴濺到吳柏松身上。面對壓上來的敵人,吳柏松振臂高呼:「為指導員報仇!」他發起衝鋒,帶領幾十名戰士脫險。這場戰鬥後,吳柏松被任命為新的指導員。 近日,吳柏松之子、香港抗戰歷史研究會會長吳軍捷接受記者專訪,回憶起父輩的血戰往昔,他仍為東江縱隊戰士們視死如歸的英雄氣概動容。吳軍捷表示,「我父親說『大家都是苦孩子,打仗時沒人把生死看得太重』。用他指導員的話講,『抗擊日寇,死了血都會發光!』」 7月24日,香港抗戰歷史研究會會長吳軍捷接受記者專訪。 記者 李志華 攝 除了與日軍作戰,東江縱隊還承擔過營救盟軍的任務。日軍佔領香港期間,曾強佔啟德機場作為空軍基地。1944年2月11日,美國「飛虎隊」飛行員克爾中尉駕駛戰機轟炸此處時,不幸被日軍擊中,他跳傘後降落在香港沙田觀音山。東江縱隊港九獨立大隊小通訊員李石第一時間發現了他,並把他藏在一個山洞裡。之後,戰鬥英雄「劉黑仔」(原名劉錦進)等人護送克爾轉移,最終把他安全送到東江縱隊司令部。克爾回到廣西桂林後,向陳納德將軍報告獲救經過,促成美軍與東江縱隊合作。 幾十年後,這段歷史的餘音仍在迴響。克爾的兒子大衛來到中國,尋找父親當年的救命恩人。通過東江縱隊歷史研究會網站,大衛聯繫上吳軍捷,表達了希望重走營救路線的願望。 吳軍捷等東江縱隊戰士後代陪大衛前往,幾經周折終於找到那個山洞,大衛和家人在山洞裡駐足良久。他們還找到了李石,克爾口中那位「可愛的男孩」已年近九旬,住在老人院,病重不能說話。大衛和李石握手,兩人都流下了眼淚。 7月24日,香港抗戰歷史研究會會長吳軍捷展示克爾中尉之子大衛贈送的克爾中尉在「飛虎隊」工作期間的軍裝。 記者 李志華 攝 為了填補香港愛國主義教育的空白,吳軍捷2015年發起成立香港抗戰歷史研究會。研究會甫一成立,就在抗戰時期的戰場——啟德機場附近的觀塘海濱公園策劃了一場大型展覽,最受關注的展品是一架按1:1比例還原的「飛虎隊」P-40戰鬥機模型。通過這種「看得見、摸得著」的方式講述抗戰歷史,展覽吸引數萬人次市民參觀。 吳軍捷說,香港淪陷期間,人口從約160萬銳減至60萬左右,除了被殺害的民眾,還有大量逃難的市民。英軍投降後,中國共產黨領導的東江縱隊港九獨立大隊堅持敵後武裝作戰,與盟軍展開合作,沉重打擊日本侵略者。「香港抗戰史是愛國主義教育的生動素材。」 2015年11月,香港抗戰歷史研究會主辦的「飛虎歸來·維港記憶」香港抗戰歷史展在觀塘海濱公園舉行。圖為學生參觀按1:1比例仿製的「飛虎隊」P-40戰鬥機模型。 (受訪者供圖) 近年來,吳軍捷還不遺餘力推動香港抗戰遺址保護工作。他介紹,目前香港的東江縱隊抗戰遺址至少有二三十處,希望社會各界未來逐步推進保護與活化利用這些遺蹟,讓今天的年輕人在歷史現場感受80多年前那群熱血青年的戰鬥脈搏,更好理解香港抗戰是全民族抗戰的重要組成部分。(完)
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