上合峰會舉辦在即 全語種+專人對接保障代表團高效入境
2026-03-10 07:59 8,698次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月11日電(記者 國璇) 第12屆世界運動會潛水項目11日在成都結束全部比賽，中國隊以6金1銀1銅收官。有驚喜，也有遺憾，主場進行的高水平作戰為中國潛水隊的未來發展提供了寶貴經驗。 本屆世運會潛水項目設有蹼泳、自由潛水和殘疾人自由潛水三個分項。胡瑤瑤、舒程靜、許藝川、謝文敏以1分07秒99的成績奪得女子4×50米水面蹼泳接力冠軍，並打破世界紀錄。四人還在前一日摘得女子4×100米水面蹼泳接力金牌。單項方面，女子100米水面蹼泳項目世界紀錄保持者胡瑤瑤此次收穫銀牌，張思騫在男子50米屏氣潛泳摘銅。 中國蹼泳隊以2金1銀1銅結束了成都世運會的徵程。和上一屆美國伯明罕世運會的5金4銀1銅相比，中國隊此次的成績稍顯遜色。在中國蹼泳隊教練陽向斌看來，中國隊在接力項目捍衛了傳統優勢，但在單項方面，由於環境不適應、心態緊張等因素，中國選手未能發揮出最佳水平。此外，匈牙利隊和德國隊等歐洲勁旅此次位居金牌榜前列，並打破多項世界紀錄，是中國蹼泳隊在人才培養模式等方面值得學習的對象。 以老帶新的堅守與傳承，是中國蹼泳隊奪金的重要原因。此次中國蹼泳隊共有8名選手參賽，只有許藝川和舒程靜是「90後」，兩人分別是世運會的「四朝元老」和「三朝元老」。 在家門口升國旗、唱國歌，兩位老將賽後百感交集。舒程靜說，保持競技狀態不是一件容易的事，所以格外珍惜每次比賽機會。「我很希望自己以後還能再拿出好成績為國效力，但也希望『後浪』能把我們拍下去。」 女隊中年齡最小、首次參加世運會的謝文敏實現了奪金和打破世界紀錄的目標，她表示從前輩身上學到了大賽經驗，在比賽中心態更輕鬆，也希望未來繼續取得突破，讓更多人了解和喜愛蹼泳。 本屆世運會，自由潛水和殘疾人自由潛水首次成為正式比賽項目，也是中國首次選派殘疾人運動員參賽。其中，18歲中國小將龍鄧喜收穫殘疾人自由潛水男子動態有蹼FFS1-FFS2和動態無蹼FFS1-FFS2兩枚金牌。黃靖秋和黃詩雨分獲女子動態無蹼FFS1-FFS2和女子動態有蹼FFS1-FFS2金牌。 中國殘疾人自由潛水隊領隊代青松認為，4枚金牌的好成績展現出中國殘疾人運動員自強自立、奮勇爭先、突破自我和為國爭光的精神。 中國潛水隊領隊蘇科表示，成都世運會潛水項目的增項適應了近年來國內外水上運動持續升溫的趨勢。無論是蹼泳的「速度與激情」，還是自由潛水的「堅韌與耐力」，都展現了人類對水的喜愛和對挑戰極限的不懈追求。 蘇科說：「儘管潛水是非奧項目，但群眾基礎不斷擴大。國際潛水界也在爭取潛水項目進入奧運會。相信在專業隊的加持和民間熱情的推動下，中國潛水會迎來更好的春天。」(完)
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