（抗戰勝利80周年）黑龍江哈爾濱：重走英烈路
2025-12-19 06:53 5,162次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月11日，中國駐日本大使館發文提醒中國公民注意徒步登山等戶外活動安全。全文如下： 8月10日下午，日本京都某大學中國留學生傅某在攀登富士山途中失聯。當事人父親向中國駐日本大使館求助，表示富士山地區暴雨，當事人電話無法接通，恐其攜帶衣物不足，發生生命危險，請我館協調日方緊急救援。我館立即成立工作組，領事們徹夜聯繫日警方，多方協調有關部門，通宵組織搜救，於11日晨確認當事人已經自行下山，安全無恙，當時失聯是因為手機沒電。 中國駐日本大使館提醒中國公民和在日遊客參加徒步登山等戶外活動時，務必提高安全意識，以免發生危險。 1、關注日方安全提醒。近期日地方政府多次提醒，地方救援力量有限，請遊客不要在天氣惡劣時段攀登富士山。日本主流媒體多次報導遊人登富士山遇險事件。 2、提前規劃路線。根據自身身體狀況和地形條件合理選擇登山路線，避免自行開闢非官方路線。嚴格遵守相關安全規定，切勿前往危險限制區域。牢記「自身是本人安全的第一責任人」！ 3、合理安排時間。預留充足登山時間，確保在天黑之前下山或抵達山中住宿地點，以防夜間滯留失溫。 4、確認天氣狀況。山中溫度較低、溫差較大、天氣多變，請關注日本氣象廳及有關山區官方網站天氣預報和氣象預警，如遇惡劣天氣，請及時調整行程，避免冒險出行。 5、準備衣物裝備。請備好羽絨服、衝鋒衣等防寒衣物及太陽眼鏡、防曬霜等防曬用品，穿著防水、透氣、舒適的登山靴，準備充足的飲用水、電解質飲料和巧克力等高能量食物，同時攜帶雨具、登山杖、照明燈、充電寶等必要登山裝備。 6、保持通訊暢通。登山前應嚴格按照當地要求履行審批報備手續，提交登山計劃書，便於警方掌握信息；確保手機、衛星電話等重要電子設備電量充足，如遇危險情況第一時間向警方、山區工作人員求助，提供具體位置信息，同時聯繫駐日本使領館求助。 日本緊急求助電話： 110(警察)、119(消防、急救)、+81-3-3501-0110(中文報警)，海外可撥打#9110 外交部全球領事保護與服務應急熱線(24小時)：+86-10-12308，+86-10-65612308 駐日本大使館領事保護與協助電話：+81-3-6450-2195 駐大阪總領館領事保護與協助電話：+81-6-6445-9427 駐福岡總領館領事保護與協助電話：+81-92-753-6483 駐札幌總領館領事保護與協助電話：+81-11-513-5335 駐長崎總領館領事保護與協助電話：+81-95-849-3311 駐名古屋總領館領事保護與協助電話：+81-52-932-1036 駐新潟總領館領事保護與協助電話：+81-25-228-8888 (總臺記者 姚瑞昕)
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