杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月9日電 題:中國空手道冠軍龔莉:關關難過關關過 記者 國璇 8月9日,東京奧運會季軍龔莉在成都舉行的第12屆世界運動會空手道女子組手61公斤級決賽中奪冠,為中國體育代表團拿到本屆世運會的第二枚金牌。在傷愈復出後參加的第一次國際大賽中登頂,龔莉賽後身披五星紅旗並落淚。回望來時路,龔莉說:「關關難過關關過。」 「以前不知道為什麼電視劇裡演員在激動時會落淚,後來自己親身經歷過,才知道腦海裡會像電影一樣閃過很多片段。」龔莉說,賽後落淚時除了奪冠的激動,更是苦盡甘來的感慨。 去年9月在亞錦賽奪冠後,龔莉遭遇前叉斷裂、半月板撕裂等重大傷病,隨後經歷了兩次手術。多數遭遇此類傷病的運動員很難在八個月內重新站上賽場,更難再回巔峰狀態。而自稱「恢復到八九成」的龔莉此番先在小組賽三戰全勝,到半決賽和決賽都力克強手,在家門口實現了升國旗、奏國歌的目標。 8月9日,在成都世運會空手道女子組手61公斤級決賽中,中國選手龔莉奪得冠軍。記者 田雨昊 攝 龔莉曾練過八年跆拳道,在2016年轉戰空手道。空手道起源於中國,風靡全世界,又被稱作「君子之道」。在龔莉看來,空手道講究「以禮始,以禮終」的理念,也是一項對抗性強的格鬥運動,能培養人勇敢、堅韌和禮貌等意志和品質,「也讓我實現了登上奧運會等重大國際賽事舞臺的夢想」。 空手道是東京奧運會的正式比賽項目。當時在女子組手61公斤以上級半決賽,龔莉負於亞塞拜然選手扎列茨卡,最終獲得銅牌。龔莉回憶道,當時自己因為太想贏,有些忽略過程,所以沒能發揮出最佳水平。 從東京奧運會到成都世運會,龔莉經歷了「四年的沉澱」。她在亞運會、世錦賽和亞錦賽等多項國際賽事摘金,不斷取得突破。與成績相伴的還有傷病的困擾,她的踝關節、髖關節、膝關節多次接受手術。與傷病鬥爭時,自信樂觀的龔莉也一度沮喪。但在教練的鼓勵下,她熬過了低谷。「傷病不是前進路上的阻礙,而是見證我一個又一個榮譽的勳章。」 如今,重新出發的龔莉對空手道運動有了新的理解,在拳法、腿法、摔法等技術上有了全方位提升,心態也更從容堅定。「我更享受比賽的過程,能把平常訓練的技能在場上展現出來。」 東京奧運會後,空手道項目離開奧運舞臺,這對項目的關注度以及其他賽事的設項產生影響。不過在龔莉看來,空手道「出奧」並未動搖她對競技水平的不斷追求,這來自一份責任感。龔莉在2023年布達佩斯世錦賽奪冠,當時的指導教練李紅是2010年貝爾格勒世錦賽的冠軍,後者實現了中國空手道隊在世錦賽金牌「零的突破」。龔莉的師姐尹笑言則是東京奧運會女子組手61公斤級亞軍。「中國空手道隊擁有輝煌的歷史,我有責任傳承這份榮耀。」 龔莉已瞄準了第十五屆全運會和2026年愛知·名古屋亞運會的最高領獎臺。此外,她希望通過各種推廣活動吸引更多青少年參與其中、強健體魄。隨著成都世運會空手道項目比賽結束,龔莉將馬不停蹄趕往杭州,在第二屆亞洲青少年空手道公開賽暨訓練營擔任導師。「我將盡我所能,把我積累的經驗和掌握的技術分享給亞洲的小朋友們。」(完)
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