颱風「劍魚」致險情 海南消防緊急處置
2025-12-10 00:42 2,936次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
數字經濟時代，數據已成為核心生產要素和戰略資源，但新型數據犯罪伴隨衍生。近年來，數據犯罪案件呈波動上升趨勢，該類型犯罪是指以數據為對象或工具的犯罪，引發的衍生後果較為嚴重，社會危害性較大。結合具體司法案例，此類犯罪具有明顯技術驅動特徵，技術獲得成本及技術運用門檻逐漸降低，非技術人員實施犯罪情形增多，犯罪逐漸呈現職業化、產業化特徵。 案例一 「號販子」定製搶號軟體搶佔醫院號源獲刑七年 被告人白某聽說倒賣醫院號源比較賺錢，便動起了「賺快錢」的念頭。白某指使他人為其製作、升級多款專門用於多家知名三甲醫院的搶號程序，後使用上述程序，大量搶掛醫院號源，高價販賣號源牟利50餘萬元，嚴重幹擾正常醫療就診秩序。經鑑定，上述搶號程序具有突破系統安全保護措施、未經授權調用服務訪問接口、自動獲取醫院掛號數據的功能，為破壞性程序。 白某供述，其從搶紅包軟體得到啟發，認為可以通過搶號軟體快速搶佔號源，於是在網上論壇上發布搶號軟體「需求帖」，後有人接單為其製作搶號軟體。白某使用軟體搶號並倒賣掙錢，逐漸享有一定「名氣」，患者和其他號販子都聯繫其掛號，由白某預付掛號費後加價出售，根據號源的稀缺程度，加價150元至500元不等。相關三甲醫院掛號系統升級，白某亦對軟體進行維護升級，並搶號倒賣至案發。 【法院審理
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