芝加哥公牛隊確定羅斯一號球衣退役時間
2026-03-17 05:41 4,837次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
賀文兵 當我們回家，看到長輩們沉迷手機短劇，做飯時手機在旁大聲播放，全家聚餐也要支著手機觀看，或許會覺得新奇又有趣。但這背後，卻隱藏著不容忽視的社會現象。 《2024微短劇行業生態洞察報告》顯示，近一半中老年人每天觀看短劇。這些數據反映出，短劇正深度滲透進老年人的精神世界。然而，大多數老年人並非主動選擇短劇，而是「刷到什麼看什麼」，這凸顯出他們精神生活選擇的匱乏。 短劇中的世界，既有對現實需求的折射，也有刻板印象的放大。苦情劇中母親的隱忍、甜寵劇中保潔阿姨的逆襲，這些荒誕情節，卻精準擊中了老年人渴望「付出被看見」「困境有救贖」的內心。 社區活動參與有限，子女陪伴時間不足，短劇憑藉碎片化、強刺激的特點，成了填補老年人精神空白的無奈之選。當短劇成為老年人唯一的精神寄託，問題不容忽視。如果長時間觀看短劇，會擠壓他們與現實世界的連接空間，讓他們逐漸脫離現實生活。 要解決這一問題，社區應多組織適合老年人的文娛活動，像書法繪畫、廣場舞比賽等，豐富他們的線下生活；子女要多花時間陪伴父母，而不是把手機當「電子保姆」；短劇創作者也應在迎合觀眾和引導正確價值觀中找到平衡，讓短劇兼具娛樂性與對老年生活的真誠關懷。 短劇可以是老年人精神世界的慰藉，但絕不該是全部。只有讓他們的精神世界既有屏幕裡的悲歡，也有現實中的溫度，才是對他們真正的「看見」，才能讓他們擁有更加豐富、健康的晚年生活。
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