閩臺團隊共創微紀錄片 記錄跨越海峽的奮鬥與融合
2026-02-03 11:57 2,318次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日電 據上海市人社局網站消息，近日，上海市人力資源和社會保障局等5部門正式印發《關於實施女職工產假及生育假期間用人單位社會保險補貼有關事項的通知》，推出重磅生育支持新政。新政旨在建立由政府、社會、企業共同參與的生育成本共擔機制，進一步強化「生育友好」的價值導向，通過「生育友好崗」+「產假社保補貼」的政策聯動，最大限度破除女性就業壁壘，助力女性高質量充分就業。 《通知》規定，自2025年1月1日起，女職工在職期間生育子女，單位依法為其落實產假及生育假並繳納社會保險費的，可申請享受產假社保補貼。補貼標準為產假及生育假期間女職工基本養老保險費、基本醫療保險費(含生育保險費)、失業保險費、工傷保險費單位實際繳納部分的50%，從女職工生育當月起補貼6個月。 《通知》明確，產假社保補貼按照「屬地管理，先繳後補」原則，採取「一次申領，打包發放」。用人單位可以在女職工產假及生育假結束後的1年內向所在區人力資源社會保障部門提出申請，審核通過後一次性發放6個月補貼。目前人社部門正在抓緊開發線上經辦系統，方便用人單位便捷高效申領補貼，用人單位可於8月底起在線上申請補貼。 女職工生育子女不分孩次，只要經女職工本人確認後，用人單位均可申領產假社保補貼；被派遣勞動者的補貼由勞務派遣單位負責申請，由其全額撥付給實際提供崗位並承擔工資和社會保險費的用工單位。 此外，《通知》還鼓勵用人單位為產後返崗女職工設置「生育友好崗」，採取彈性上下班、居家或遠程辦公、靈活休假、績效考核等柔性管理方式，為女職工平衡家庭和工作提供便利。據統計，自去年12月上海啟動「生育友好崗」試點以來，已有5000餘人受益。
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