「三下鄉」大學生變身「鄉村健康衛士」
2026-03-03 03:44 9,391次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
本報訊(記者解麗)昨日，北京青年報記者從北京市人社局獲悉，北京著力打造「北京家政」技能品牌，正式發布「北京家政」專項職業能力考核標準、正式發布並推出首批開發的「北京家政」專項職業能力考核培訓教材等，同時揭曉了「北京家政」技能品牌標識。據悉，目前，「北京家政」技能品牌已吸引47家培訓及評價考核機構入駐，通過七大專項職業能力模塊考核的219位家政服務從業人員獲得首批專項職業能力證書。 據了解，北京正式發布並推出首批開發的「北京家政」專項職業能力考核培訓教材，一套共8本書，涵蓋母嬰照護、嬰幼兒照護、老年人照護、病人照護、家庭餐製作、家電清洗、家庭清潔等七大專項職業能力模塊和通用能力板塊。而「北京家政」專項職業能力考核標準的發布，標誌著家政服務細分領域專項職業能力考核標準在北京落地實施，推動實現「持證上崗」「掃碼亮證」，助力家政服務從業人員規範化、職業化發展。 據介紹，目前，北京已組織首批300餘名家政服務從業人員參加專項職業能力考核，219人取得專項職業能力證書。北京市人社局相關負責人表示，「北京家政」技能品牌建設將以實施「技能照亮前程」項目化培訓行動為牽引，以布局建設「產教評」技能生態鏈為載體，以官網上線的技能品牌信息服務專區為平臺，通過統一教材、統一標準、統一認證、統一監管「四統一」，提供家政服務從業人員「培訓-評價-就業-提升」全鏈條服務。2025年重點培育家政服務人員1萬人次以上。有意向從事家政工作的人員，可以登錄北京市人社局官方網站，在「熱點服務—北京家政技能品牌」專區查詢培訓、評價、崗位、證書等相關信息。 下一步，北京市人社局計劃到2027年開發10個以上「北京家政」專項職業能力考核項目，培訓評價「北京家政」3萬人次以上，培育一批立得住、傳得開、叫得響的「北京家政」培訓、考核機構。
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