上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
雪豹在千裡之外的雪域高原巡視領地,一群藏羚羊在奔跑追逐,憨態可掬的野生大熊貓成為網絡「頂流」……盛夏時節,中國國家公園內生機盎然、萬物共生。今年是我國啟動國家公園體制改革10周年。10年時間裡,中國國家公園建設實現從試點探索、破冰突圍到系統協調、全面推進的歷史性轉變,首批設立的5個國家公園旗艦物種野生種群數量呈現持續恢復態勢,生態系統多樣性、穩定性、持續性穩步提升。 2015年,我國啟動國家公園體制改革。2021年,我國正式設立三江源、大熊貓、東北虎豹、海南熱帶雨林、武夷山等第一批國家公園。10年來,中國國家公園建設堅持生態保護、綠色發展、民生改善相統一,不斷探索保護與發展的新模式,人與自然和諧共生正逐步變為現實,交出了一份亮眼的成績單。 從頂層設計出發,推進位度創新、構建體制機制、制定保護規劃、實施保護工程,國家公園以自然之道養萬物之生,邁出一系列堅實的步伐。落實《建立國家公園體制總體方案》《關於建立以國家公園為主體的自然保護地體系的指導意見》,印發《陸生野生動物重要棲息地名錄》……通過修復破損生態系統、改善或重建遷徙通道、擴大適宜棲息地範圍等努力,野生動物生活環境條件明顯改善,極大推動了以旗艦動物為代表的瀕危野生動物的高水平保護。 由山川、林草、湖沼等組成的自然生態系統,牽一髮而動全身,在保護過程中必須摒棄「頭痛醫頭,腳痛醫腳」的治理模式。三江源國家公園將長江、黃河、瀾滄江源頭區域全部納入保護範圍。大熊貓國家公園將原分屬73個自然保護地、13個局域種群的大熊貓棲息地連成一片,全國野生大熊貓總數量的72%得到了有效保護。東北虎豹國家公園則暢通了野生動物遷徙通道,現東北虎數量超50隻、東北豹數量超60隻。海南熱帶雨林國家公園雨林生態系統功能逐步得到恢復,海南長臂猿的野外種群數量達5群36隻,治理成效顯著。 綠色是大自然的底色,良好的生態本身蘊含著無窮的經濟價值。國家公園建設踐行綠色發展理念,構建多樣化生態產品體系,實現生態保護和高質量發展「雙贏」。比如,在三江源國家公園,近2萬戶牧民實現「一戶一崗」全覆蓋,藏羚羊、藏野驢等野生動物數量大幅增長,原有居民年收入也增加了不少。大熊貓國家公園積極打造推廣「熊貓茶」「熊貓蜜」「熊貓山珍」等國家公園社區生態產品;東北虎豹國家公園新建20個黑木耳提質增效基地;海南熱帶雨林國家公園扶持發展食用菌、茶葉等替代產業……這些探索都讓農戶擁有了紮實的獲得感,也讓他們成為國家公園真誠的守望者。 隨著生活水平提升,人們對自然保護地科研、教育、遊憩等公共服務的需求日益增多,要讓更多人參與到國家公園建設中來,以豐富的生態產品供給滿足社會需求,讓公眾樂享生態保護成果。未來,增強自然公園生態服務功能還有不小潛力可挖。可通過完善各類自然公園功能定位,提升自然公園的生態文化價值,健全公共服務設施,建設野外觀測、宣教、露營的自然教育和生態體驗場所等,提升全民生態共享體驗的質量。 國家公園建設是一項系統工程,需要將山水林田湖草沙作為一個生命共同體進行保護修復,將國家公園建設與地方經濟社會事業發展統籌協調,實現一體發展。當前,我國正全面推進以國家公園為主體的自然保護地體系建設,進一步加強系統治理,落實好自然保護地整合優化、國家公園空間布局方案等,充分展現人與自然和諧共生的中國智慧,將奏響美麗中國的雄渾樂章,為高質量發展提供更強有力的生態環境支撐。 (作者:任鈴,系南開大學馬克思主義學院教授、博士生導師)
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