廣州：200多件珍品再現華僑赤子功勳
2026-01-10 17:49 4,317次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
新華社成都8月9日電(記者肖亞卓、高萌)「不、不、不……我可捨不得(把徽章)送人。」在成都世運會體育舞蹈拉丁舞項目奪冠後，德國名將莫申斯卡捧著金牌笑著說，像個護著心愛玩具的小孩。 8日晚在城北體育館進行的世運會拉丁舞比賽中，莫申斯卡與搭檔巴蘭毫無懸念地奪得冠軍。在多次拿到世錦賽、歐錦賽以及德國國內的賽事冠軍後，這次奪冠為他們本就星光熠熠的職業生涯又增添了濃墨重彩的一筆。 除了冠軍的榮耀之外，讓這對組合格外珍惜的還有那枚別具匠心、充滿成都當地元素的「竹光」獎牌。 「(這枚獎牌)很特別，你可以打開它，上面寫有The World Games，還有熊貓的形象，這就非常有紀念意義，因為它體現了這座城市的文化，我們帶走的不僅是金牌，也是關於這座城市的美好回憶。」莫申斯卡說。 這枚「竹光」最引人注目的突破在於內部結構的設計——向左翻開獎牌正面，有一枚獨特的金屬徽章，徽章一面是靈動的川金絲猴「錦仔」，另一面是太陽神鳥環繞成都世運會標識。這一巧思生動詮釋了「分享」的理念，獲獎者可以將徽章取下，贈予家人或朋友，讓榮譽與喜悅傳遞延續。 當被問到有沒有想好要把這枚徽章送給誰時，莫申斯卡立刻搖頭，「我可捨不得。」轉念一想，她又說：「不過我倆生活在一起，可能只留一枚徽章也可以，也許我們會(將一枚徽章送人)。」 這時，搭檔巴蘭接過話茬，笑著說他非常重視青年舞者的成長，喜歡看到年輕人不斷進步、讓體育舞蹈觸及更多領域。「如果有機會送出去，我們會選一個不錯的賽事或者項目，或者送給我們看好的年輕舞者，讓這份榮譽去激勵他們。」 對於中國，巴蘭與莫申斯卡充滿親切感。兩人笑著告訴記者，他們來中國可能已經有「50次」。不僅是參賽，也進行過表演和教學。2024年無錫舉行的拉丁舞世錦賽上，他們第四次奪冠，成為這項賽事歷史上奪冠次數最多的組合。 「成都我們也已經來了很多次，感覺這是一座可以帶給我們幸運的城市。」巴蘭說，「我們在這裡總能感受到觀眾的熱情和喜愛，這也讓我們跳得更放鬆、更投入。」 本屆世運會，中國隊組合閻棒棒/杜玉君歷史性地進入決賽，最終以微弱劣勢位居第四名，距離領獎臺僅有一步之遙。巴蘭和莫申斯卡看到了中國體育舞蹈近些年的快速進步，也樂於見到有更多的中國舞者帶給世界舞臺新的活力與驚喜。 「巧合的是，閻和杜在德國的舞蹈老師也是我們的舞蹈老師，所以我們很有淵源。我們看到了他們這些年的進步，也希望未來他們能繼續實現這樣的突破，用他們的舞蹈去打動世界。」巴蘭說。
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