溼熱雙重「烤」驗 高血壓患者注意控鹽補鉀
2026-03-23 06:18 9,879次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月7日電 (殷立勤 王昱萱)8月7日，記者從上海虹橋出入境邊防檢查站獲悉，自今年7月暑運啟動以來，虹橋國際機場口岸出入境客流持續高位運行。7月1日至31日，該站累計查驗出入境人員30.4萬人次，創下虹橋口岸恢復國際及地區航線運營以來的單月出入境旅客量新高。 虹橋邊檢站民警正在為旅客辦理通關手續。鍾曉東 攝 出境方面：7月份，虹橋口岸內地居民出境人數超9萬人次。其中，以家庭為單位的觀光旅遊及青少年研學團隊構成出行主力，近萬名14周歲以下兒童在家庭或學校組織下出境。得益於中國普通護照籤證便利化水平持續提升，旅客出境目的地選擇呈現多元化趨勢。除傳統的日本、韓國、港澳地區以及新加坡、馬來西亞、泰國等熱門線路外，對華實施免籤或落地籤政策的阿聯、越南等國也成為新興出行目的地。 入境方面：入境客流同樣增長顯著。受中國持續優化的免籤政策及240小時過境免籤政策利好推動，7月份虹橋口岸入境外籍旅客近3.5萬人次。數據顯示，25歲至44歲的青壯年群體是入境主力軍，佔比達40%。利用便利籤證政策進行深度城市探索(「City Walk」)、觀光體驗及短期商務洽談，正日益成為年輕外籍人士入境中國的新興方式。 面對持續高位運行的客流壓力以及高溫、颱風等極端天氣考驗，虹橋邊檢站多措並舉，通過科學部署警力、完善應急預案、優化通道設置、強化引導服務等全力保障口岸安全順暢。虹橋邊檢站表示，將繼續嚴密管控措施，優化服務流程，為暑運期間廣大出入境旅客提供安全、高效、便捷的通關環境。(完)
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