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2025-12-02 15:32 7,937次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
合肥8月5日電 (記者 儲瑋瑋)近年來，國家金融監督管理總局安徽監管局(下稱「安徽金融監管局」)以普惠金融「一本帳」工作框架為抓手，助力民生改善和經濟結構調整。截至2025年6月末，安徽轄內小微企業貸款餘額達3.9萬億元，佔各項貸款比重達42.4%，居全國前列；民營企業貸款餘額2.5萬億元，同比增長10.2%，增速連續37個月超過各項貸款增速；涉農貸款餘額2.7萬億元，規模穩居全國第一方陣。 算好金融供給「總體帳」。為推動普惠金融高質量發展，安徽金融監管局印發《2025年普惠金融工作要點》，搭建普惠金融「1+2+X」政策框架。通過推深做實支持小微企業融資協調工作機制，全省累計走訪民營和小微經營主體726萬戶，基本實現走訪全覆蓋；推薦清單內經營主體獲得授信率達97%，累計發放貸款6875億元、47萬戶次。 算精分類分層「明細帳」。安徽金融監管局聚焦重點企業，分類施策提升服務質效。針對民營企業，出臺專項通知，督促銀行單列信貸計劃。建立重點民間投資項目對接機制，項目融資覆蓋率達78%。上半年累計發放民營企業貸款1.6萬億元，佔全部企業類貸款金額的六成，貸款利率低至3.45%。針對外貿企業，聯合多部門開展全覆蓋走訪，建立受加徵關稅影響外貿企業精準幫扶機制，截至6月末，全省外貿企業貸款餘額6277億元，其中信用貸款佔比達48%。 算清融資成本「明白帳」。安徽金融監管局在全省開展普惠型小微企業貸款綜合融資成本透明化工作，要求商業銀行填寫《貸款綜合融資成本明白紙》，保障小微企業知情權和自主選擇權。同時，深入推進普惠金融領域非法中介亂象治理，淨化融資環境。截至6月末，全省小微企業貸款平均利率低至3.65%，普惠型小微企業貸款平均利率連續43個月下降。(完)
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