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2026-02-23 21:55 7,846次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
據《天津日報》等媒體報導，8月9日，「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動在天津啟動。此前幾天，媒體採訪團在津採風，走進歷史古鎮、文博場館、文化街區、名人故居、科創園區及熱門景點，全天候深入探訪調研，感受河海津韻的獨特魅力，開啟一段極富津味的沉浸式體驗之旅。 和合共生，讓我們承古啟新，激活文化生命力。一方方楊柳青木版年畫呈現風物民俗，記錄人間煙火，南北技藝的交融、守正創新的發展造就了其賡續不輟的傳承脈絡；泥人張《余三勝戲裝像》以中西合璧的技藝塑造傳統人物形象，使其神韻躍然於彩泥之間；天津博物館的「鎮館之寶」清乾隆琺瑯彩芍藥雉雞圖玉壺春瓶，既根植於中華文化的深厚土壤，又兼收外來技法，凝鍊為匠心瑰寶……這些文化藝術精品生動詮釋了「和合共生」的真意，在一脈相承與兼收並蓄中彰顯著中華文化的力量、包容與創造之美。 和合共生，讓我們薪火相傳，汲取奮進前行動力。吉鴻昌、梁啓超、李叔同，這些閃耀在中國近現代史上的名字，都曾在天津留下足跡。走進他們位於天津的故居，仿佛穿越時空，與他們的精神世界對話：吉鴻昌用生命譜寫了一曲為民族獨立、人民解放而不懈奮鬥的英雄壯歌；梁啓超胸懷家國大義，既守國學根脈又採西學精華，其思想與實踐激蕩著無數仁人志士與莘莘學子的心靈；李叔同融匯中西藝術之長，開創出獨具一格的藝術境界，將美的種子播撒在人們心田。將「小我」融入「大我」，在歷史洪流中鑄就不朽的精神坐標，這種胸懷與擔當，不僅是那個時代的呼聲，更是今天激勵人們奮進前行的精神驅動力。 和合共生，讓我們推陳出新，培育發展新動能。在天開高教科創園，一系列惠企制度接力落地、一個個鮮活的助企故事接續發生，這裡的創業幹勁「熱辣滾燙」；在天美藝術街區，工業時代的歲月痕跡觸手可及，年輕人以街區為畫布展開「在地藝術創作」，歷史街區在創意激蕩中煥發新的生機；在天津工具機工業博物館，一張張工具機記錄著天津工業的發展軌跡，火熱年代的歷史餘溫依稀可感。盤活存量沉寂街區，讓「舊廠房」變成「新地標」，讓「文化場」成為「發展場」，不難發現，傳統韻味為現代發展注入了溫度，現代活力為文化傳承增添了廣度，文化與發展彼此成就、相互賦能。 在天津，人們看到了文化與城市同頻共振的蓬勃圖景，也讀懂了中華文明歷久彌新的生命密碼。承古啟新、薪火相傳、推陳出新——這是天津的故事，也是當代中國的姿態；這是千年文脈的延續，更是走向未來的堅定步伐。 8月底，上海合作組織峰會將在天津舉行，海河之畔將匯聚世界目光。期待這座兼具厚重歷史與現代活力的城市，以從容姿態展示中華文明的自信與包容，將「和合共生」的理念傳向世界，傳向未來。(中工網評論員陳婉揚)
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