歐洲多國持續高溫、野火蔓延 造成人員傷亡
2026-03-10 15:11 4,962次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月14日電 據韓媒報導，當地時間14日上午，韓國前總統尹錫悅的妻子金建希由首爾南部拘留所押送至金建希特檢組辦公室，接受被捕後的首次調查。 報導稱，特檢辦公室門前有人群聚集，在金建希出席調查前約20分鐘，約10名支持者揮舞著巨大的太極旗聚集在一起。他們通過揚聲器高呼「金建希」「尹錫悅」，並喊「加油！」警察在道路和人行道之間停放了巴士和黑色麵包車，以維持秩序。 特檢組將追加調查金建希的三項嫌疑，包括操縱德意志汽車股價、幹涉國民力量黨提名，以及收受宗教團體賄賂。此外，特檢還可能就金建希涉嫌從西熙建設公司收受賄賂一事進行訊問。 12日，韓國首爾中央地方法院籤發對金建希的拘捕令，金建希隨即被首爾南部拘留所拘押。韓國憲政史上首次出現「前總統夫婦同時被捕」的情況。
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