杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
全球貿易保護主義浪潮湧動之際,美國營養品企業USANA卻在中國按下投資「加速鍵」。 從高管密集來華,到與中國品牌合作夥伴進一步加深合作,再到新落成的固定飲料生產線,USANA始終以堅定決心深耕中國。 USANA總裁兼執行長吉姆·布朗日前接受採訪時表示,「中國是驅動USANA全球業績增長的最大市場,不管外部環境如何變動,都不影響USANA持續紮根和投資中國。」 本土智造,打造增長硬實力 USANA對中國市場的加碼,正通過一條條先進生產線落地生根。近日,USANA全新固定飲料生產線在北京亦莊園區內落成。 USANA首席商務官聶懷禹介紹說,該生產線採用中國自主研發的一流設備,光是自主專利技術就達到300多項,自動化程度高,實現條包灌裝、計數、裝盒工序一條龍,高效保障產品質量和供應,將使中國生產線產能增加近2億元。 對USANA而言,這是其對中國本土化創新投資的一處縮影。目前,隨著USANA葆嬰不斷在中國推動本土創新研發,更多在中國銷售的產品已由中國本土研發、採購和製造,幫助USANA葆嬰更好服務中國品牌合作夥伴與消費者,以「中國智造」賦能「中國質造」。 吉姆·布朗提到,中國市場之所以會成為USANA全球業績佔比超過一半的市場,正是得益於本土化戰略以及業務創新舉措。下一步,USANA會在中國加強研發,聘請更多專家,採購更多專業化設備,並通過與北京中醫藥大學合作,探索新的健康配方和生產工藝,為兩國消費者帶來更健康有效的產品。 戰略升級,為億萬家庭培養「營養懂行人」 深耕中國市場的決心,也體現在USANA葆嬰對在華未來的精心擘畫。2023年,USANA葆嬰在中國提出了「健康家庭」戰略。這一戰略涵蓋「健康個人」「健康家庭」「健康社區」等多重內涵。 USANA全球副總裁、中國區總經理王生介紹說,在「健康個人」方面,USANA葆嬰推出了健康家庭認證計劃,為中國家庭培養「營養懂行人」,幫助全家養成健康的生活方式。同時,也帶領USANA葆嬰品牌合作夥伴走進中國大學,提高健康素養。 在「健康家庭」方面,USANA葆嬰制定了家庭幸福計劃,未來三年將帶領2萬個家庭與USANA葆嬰共同打卡健康活動,助力家庭健康。 在「健康社區」方面,USANA葆嬰開展了「全家一塊走」公益項目,用每日步數捐贈的善款購買營養餐包捐獻給邊遠山區的孩子。 聶懷禹提到,USANA在中國投入了大量資金,通過多元化的認證和培訓發展項目,改進USANA葆嬰的業務運營方式,也與中國品牌合作夥伴共同成長。 緊跟市場,加碼體重管理賽道 今年來,「國際喊你來減肥」一度成為熱詞。面對中國減重市場的火熱需求,USANA葆嬰加快布局減重賽道。 2025年,USANA葆嬰將「體重管理」與「母嬰健康」和「精準營銷」共同列為年度重點業務。年初,USANA葆嬰啟動了「輕贏99」項目,通過智能「體脂秤」打卡和線上智能體重監測,幫助客戶進行體重管理。 王生介紹說,USANA葆嬰還與中國營養保健食品協會共同發起成立了「體重管理師」項目,在品牌合作夥伴中培養懂營養知識,能夠提供個性化體重諮詢專業人員幫助廣大消費者進行體重管理。 據介紹,目前已有3000位USANA葆嬰合作夥伴獲得了體重管理師認證。6萬餘人參加了「輕贏99」項目,其中超過1萬名參與者分享了體重測評報告。 王生表示,USANA葆嬰將持續響應國家號召,通過產品創新和多元項目,幫助更多人實現「體重向下,生活向上」的健康目標。 翻看USANA葆嬰在中國發展的成績單,離不開其對中國市場的高度重視。展望未來,吉姆·布朗表示,「USANA欣喜看到中國政府持續積極優化營商環境,為外資提供發展的熱土,我們對中國投資將更有信心,更加堅定。」(完)
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