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2025-11-25 14:52 9,721次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
在乘坐普速列車時 你會不會有這樣的疑問 鋼軌下為什麼鋪小石子？ 它們有什麼用？ 資料圖。何蓬磊 攝 這些鋪設在鋼軌下 大小均勻的小石塊 有自己專屬的名字 ——道砟 主要有以下幾個作用 01 分散壓力、幫助鋼軌散熱 道砟可以均勻分散 火車通過時造成的壓力 車輪與鋼軌摩擦 會產生巨大熱量 道砟的主要材質是特級花崗巖 它能吸收車輪與鋼軌 摩擦所產生的高熱 幫助鋼軌散熱 02 防止脹軌斷軌 鋼軌會因氣溫變化 產生熱脹冷縮 尤其是在溫差大的情況下 可能會發生脹軌或斷軌 道砟具有彈性 能夠在一定程度上起到緩衝作用 再加上道砟的摩擦力 能夠有效減少脹軌或斷軌 還能防止鋼軌發生較大位移 03 便於排水和通風 如果將鋼軌直接鋪設在地面上 容易受到氣候和環境影響 鋪設道砟後 雨水可以順著縫隙 向下滲透排出路基 04 減小振動和聲響 通過鋪設道砟 可以有效減小火車通過時 產生振動和聲響 但有的軌道 又沒有鋪碎石 是怎麼回事？ 這其實是無砟軌道 無砟軌道 無砟軌道是一種 不使用道砟的軌道結構 主要應用於設計時速為 250公裡及以上的高速鐵路 通常採用混凝土等材料 澆築形成整體的軌道承重板層 表面鋪設平整的鋼軌 無砟軌道的穩定性高 能夠更好地保證 軌道的平順度 滿足高速列車運行的需求 在列車高速行駛時 無砟軌道的結構能夠 避免碎石飛濺 幫助減少噪音 為旅客提供更加舒適的出行體驗 看似簡單的軌道 藏著鐵路設計的巧思 乘火車出行時 你還有哪些有趣的發現？ 來評論區分享一下吧！ 來源：微信公眾號
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