直擊安徽濉溪黑臭水體流入農灌區現場
2026-03-03 01:52 5,146次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
呼和浩特8月12日電 題：內蒙古花粉過敏季提前來襲：從患者困境到全域防控 記者 張林虎 入秋以來，內蒙古自治區醫科大學附屬醫院過敏(變態反應)診療中心的候診區始終座無虛席。呼和浩特市民楊娜攥著紙巾，一邊揉著發紅的眼睛一邊說：「一天能打無數個噴嚏，眼睛癢得像有小蟲子爬，有時候半夜憋得喘不上氣，太遭罪了。」 每年七八月本是內蒙古風光正好的時節，但空氣中瀰漫的蒿草花粉，卻讓不少人像楊娜這樣陷入「過敏危機」，紙巾、眼藥水、鼻腔過濾器等成了隨身攜帶的「標配」。 圖為王博謙為患者進行檢查。 記者 張林虎 攝 花粉肆虐，過敏季提前來襲 「這幾天出門得裹得嚴嚴實實，噴嚏、鼻涕、眼淚止不住，真是一把鼻涕一把淚。」過敏性鼻炎患者劉麗說，不光自己遭罪，孩子也沒能躲過；市民丁鵬則養成了新習慣：「每天必看花粉檢測數據，上午10點後才敢開窗，晚上睡覺都戴著口罩。」 夏末秋初，類似的場景出現在內蒙古多地民眾的生活當中。據了解，我國北方地區此時致敏花粉種類繁多，蒿屬、葎草、豚草等雜草花粉是「主力軍」，而今年內蒙古的花粉過敏季比往年提前了半個月左右，8月10日前後便進入高峰期。 「每天上、下午的號早早就掛滿了，最近每位醫生每天接診患者近百名。」內蒙古自治區醫科大學附屬醫院耳鼻咽喉頭頸外科副主任醫師王博謙指著電腦裡的就診數據說，僅當天上午，除了正常掛號的患者，他還臨時加診了十幾個。「這些患者裡，十有八九都是對蒿草花粉過敏。」 為何今年過敏季來得更早、症狀更重？王博謙解釋，今年入夏後，內蒙古雨水充沛，給蒿草、藜草等致敏植物的生長「加了把力」；而雨水過後常遇晴朗豔陽天，陽光暴曬讓花粉更易破碎，濃度也隨之升高，「雙重作用下，患者症狀自然更嚴重，發病時間也提前了。」 圖為王博謙為患者講解注意事項。 記者 張林虎 攝 科學應對，走出防治誤區 「我用藥多年，效果都不好。」這是王博謙在門診常聽到的話，而他指出，這往往是患者步入了治療誤區。「過敏性鼻炎需要正規、有長遠療效的治療。患者覺得沒效果，多是因為沒接受規範、規律的治療。」事實上，包括過敏性鼻炎在內的過敏性疾病，目前都是可防可治的。 物理防護是第一道關。王博謙建議，患者在過敏季要避開城郊結合部、公園、草原等花粉濃度高的區域；外出時佩戴防護級別高的口罩，或使用被老百姓稱為「豬鼻子」的鼻腔過濾器，「這是《診斷指南》推薦的物理隔絕方法，能有效阻隔過敏原。」 「很多患者清楚自己的發病時間，建議在症狀發作前至少半個月到醫院診治，預防性用藥能大幅減輕發病程度。」王博謙說，患者常用的鼻噴、抗過敏藥等，主要是緩解症狀的對症治療。症狀嚴重的患者，可採用脫敏治療結合生物單抗治療，「比如用司普奇拜單抗、奧馬珠單抗控制急性期症狀，過敏季結束後進行脫敏治療，這個過程一般需要3年，才能達到標本兼治的效果。」 王博謙提醒，特殊人群的防護更需注意。「備孕期或懷孕前半年可接受脫敏治療，但孕期和哺乳期不建議；因此孕婦和哺乳期媽媽更要做好個人防護，物理隔絕工具能幫上大忙。」 「對於兒童患者，千萬別拖著，越拖病情越複雜，甚至可能發展成過敏性哮喘。」王博謙說，5歲以上的孩子可以接受脫敏治療，但考慮到生長發育，家長應優先做好「防」的功課。 圖為集寧區清理蒿草現場。 集寧區融媒體中心供圖 全域聯動，織密清蒿防護網 據介紹，在內蒙古，過敏性疾病發病率逐年上升，兒童和青少年患者增多。要從源頭減輕過敏困擾，清除致敏植物同樣關鍵。 近期，內蒙古多地密集行動清除蒿草：烏蘭察布市集寧區的黨員幹部、志願者集體出動，重點清理居民區、學校周邊空曠區域的蒿草；包頭市5月即出臺專項方案，截至7月底，已在21處重點區域清除超52萬平方米蒿草，提前「減負」。 呼和浩特、鄂爾多斯、錫林郭勒盟等地也在同步推進除蒿草工作：呼和浩特新城區組織居民志願者清理轄區蒿草；鄂爾多斯伊金霍洛旗對公園等場所進行「地毯式」人工拔除；錫林浩特市於7月底至8月初動員機關單位及社區，對城區及周邊展開「拉網式」清蒿。 內蒙古多地還發布倡議書，呼籲市民參與社區、單位等組織的清理活動，共同清除身邊蒿草，保護過敏人群健康。(完)
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