野生東北虎「完達山一號」再次現身 健康狀況良好
2025-12-01 08:24 6,628次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
雅加達8月11日電 (記者 李志全)秘魯總統博魯阿爾特11日訪問印度尼西亞，並與印尼總統普拉博沃會晤。雙方在會談期間共同見證了《印尼—秘魯全面經濟夥伴關係協定》(CEPA)的籤署。 據印尼總統府官網消息，雙方在會談中圍繞深化雙邊關係與拓展經貿合作交換意見。 普拉博沃指出，博魯阿爾特此次訪問恰逢印尼與秘魯建交50周年，並表示印尼視秘魯為拉丁美洲的重要友好國家，希望進一步鞏固並改善雙邊關係。 博魯阿爾特提出多項具體貿易合作舉措。她表示，CEPA的籤署將推動雙邊貿易、投資與經濟合作，並使秘魯藍莓獲準進入印尼市場，同時推動石榴等農產品的市場準入進程。 印尼方面在會前曾表示，此項經濟協定有助於印尼商品進入中美洲與南美洲市場。 根據印尼貿易部數據，2024年印尼對秘魯出口額為3.294億美元，而秘魯對印尼出口額為1.496億美元。該協定的籤署被視為促進雙邊市場準入與貿易往來的重要裡程碑。 這也是兩位領導人在不到一年之內的第二次會晤。普拉博沃曾於2024年11月赴利馬出席亞太經合組織(APEC)第三十一次領導人非正式會議。(完)
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