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2026-02-08 22:01 4,528次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月4日電 (記者 張素)中國最高人民法院近日印發關於規範刑事裁判涉財產部分執行工作的意見，其中強調，刑事涉財產執行工作應全流程規範執行。 刑事裁判涉財產部分的執行，是指執行機構對發生法律效力的刑事裁判主文確定的罰金、沒收財產、責令退賠、處置隨案移送的贓款贓物、沒收隨案移送的供犯罪所用本人財物、其他應當由人民法院執行的相關事項進行處置。 據統計，2024年4月至10月，檢察機關開展刑事裁判涉財產部分執行監督專項活動，監督推動執行6億餘元人民幣。有媒體此前就刑事涉財產執行工作刊文稱，要「規範執行操作模式，共同推動執行難的狀況逐步改善」。 此次發布的意見共31條，主要包括規範移送執行、規範執行行為、規範結案標準等內容，其中提出，進一步強化移送執行環節各部門的協調配合與監督制約。 意見明確刑事審判部門移送立案時限、材料，立案部門立案並移送執行的時限、程序要求，要求刑事審判部門移送的基本材料要齊全並有詳細移送執行表和財產清單，並要求移送執行的裁判文書主文應當明確具體，減少執行爭議。 意見強調，刑事涉財產執行工作應全流程規範執行，明確發出執行通知和報告財產令、財產查控變價、特殊財物處置等具體流程。意見還進一步規範刑事涉財執行的結案標準，重點對終結執行和執行完畢兩種主要結案方式作出了規定，要求對特定終結執行案件進行單獨管理，自覺接受檢察機關的監督。(完)
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