情定軍營 重慶武警「七夕」舉辦集體婚禮
2026-03-14 20:34 5,235次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
無錫8月12日電 (孫權 唐娟)11日下午，國家高新區「火炬(無錫)閱空間」首發活動在江蘇無錫舉行。活動當天，「火炬(無錫)閱空間」、工信學堂授權服務中心揭牌，「工信AI學堂 少年火炬行」首次研學營啟動。 國家高新區「火炬(無錫)閱空間」首發活動現場。張園昀 攝 火炬文化既是科技創新與產業創新深度融合的創新文化，更是不斷向高向新、攀高逐新的高新文化。國家高新區「火炬閱空間」承載著傳播火炬創新文化、講好高新故事、擦亮「火炬」品牌的重要使命。 作為首個國家高新區「火炬閱空間」，「火炬(無錫)閱空間」落地無錫高新區伯瀆河文化中心，後續將依託無錫(國家)軟體園與中信書店的合作，整合3W咖啡等園區資源，通過讀書會、路演會等活動，打造傳播火炬文化、凝聚創新力量的地標性平臺，開展傳播火炬創新歷史、匯聚火炬工業「三創」文化產品、開展青年活動等方面的工作。 據了解，36年砥礪前行，火炬事業在實踐中書寫了波瀾壯闊的發展篇章，178家國家高新區、50萬家高新技術企業、3000萬幹部職工在火炬體系中成長奮進，演繹了一代代感人至深、催人奮進的創新創業故事。 「我們要將『火炬閱空間』打造成為賡續火炬精神、傳播火炬品牌、交流火炬思想的精神陣地，成為所有在高新區工作生活的『火炬人』之家。」首發活動現場，工信部火炬中心相關負責人表示，希望無錫高新區進一步弘揚火炬創新文化，傳播高新區發展歷史精神，助力區內企業講好創新故事，讓更多的青年人才特別是青少年，了解火炬、認同火炬、融入火炬大家庭，厚植火炬情懷。 值得一提的是，由江南大學人工智慧與計算機學院、北京信通傳媒及無錫市文化旅遊發展集團聯合打造的「工信AI學堂 少年火炬行」首次研學營，課程設計遵循「認知啟蒙—技能夯實—AI融合—創意拓展」路徑，將通過「AI猜拳大師」「歷史人物開口」等趣味實驗，讓青少年在互動中理解人工智慧原理。 無錫市文化旅遊發展集團相關負責人稱，研學路線涵蓋「神威·太湖之光」超級計算機等科技地標及黿頭渚、惠山古鎮等文化景點，旨在讓青少年感受「科技紮根文化、創新源於情懷」的深刻內涵。(完)
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