習近平夫婦會見柬埔寨國王和太后
2026-01-24 13:31 1,632次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
濟南8月8日電 (記者 趙曉)「哇！別人家的孩子都好厲害，我們被一幅幅色彩明亮的作品驚豔到了。」來自新疆的汪珊帶著15歲的兒子暑期遊濟南，被一場新展所震撼。 「童心多奇妙——首屆山東省少兒美術展」近日在山東美術館開展，甫一亮相即吸引大批學生和家長參觀打卡。 據統計，該展覽共收到各類投稿3225件，經嚴格評審，624件作品入圍參展，致力於打造山東少兒美育標杆品牌。本次展覽也是山東美術館建設「藝遊齊魯」「公益藝術旅遊目的地」品牌的生動體現。 觀眾在展覽現場參觀。趙曉 攝 記者8日在展覽現場看到，孩子們用稚嫩的筆觸勾勒動物世界，持斑斕的畫筆描繪神話裡的奇異精靈，以閒置的生活材料「DIY」藝術空間，創意和想像力無限。 在一棵用紙箱組裝的「蘋果樹」前，觀眾們駐足打量每個創作細節。布展人在樹旁寫道：「這5000多個蘋果裡，藏著200多個孩子的奇思妙想……教育不是雕刻未來，而是喚醒無限可能！」 現場展出的用紙箱組裝而成的「蘋果樹」作品。趙曉 攝 「媽媽，快看，這個蘋果是我畫的。」今年10歲的王奕宸激動地喊道。他在接受記者採訪時說，他從幼兒園開始學畫畫，從基礎的簡筆畫學到現在的漫畫，他喜歡通過畫畫記錄生活中的美好瞬間。 讀小學二年級的李嘉萱和姐姐在展廳內穿梭，不斷在作品前擺可愛的「Pose」。「這些畫太漂亮了，我們忍不住拍了很多照片。」她說，自己也學畫畫，平常最愛畫大海和森林。 本次展覽共分「技之樂」「物之趣」「形之夢」「心之光」4個單元。「技之樂」展出傳統繪畫類作品，孩子們將傳統技法內化為獨特表達；「物之趣」呈現創意綜合類作品，小藝術家們賦予生活材料嶄新藝術生命；「形之夢」展出手工藝、雕塑及裝置作品，引領觀眾進入多維藝術空間。123件特殊兒童群體的作品，則構成第四個單元「心之光」。 家長帶孩子在展覽現場欣賞美術作品。趙曉 攝 「山東美術館是一個公共文化服務平臺，希望為老、中、青、幼不同年齡段的人提供藝術展示和交流平臺。」山東美術館館長楊曉剛表示，該館近年來打造「青未了」「藝彩新鋒」品牌欄目，扶持青年創作者，包括大學應屆畢業生、剛工作的上班族等，反響都很好。經過調研，該館今年開始推動「青未了」的姊妹篇——少兒美術展。 首屆山東省少兒美術展秉持「以美育人、以美化人、以美培元」理念，旨在搭建面向山東全省少年兒童的美育成果展示平臺。「未來，少兒美術展將打造更多裝置性作品，並與公教活動充分融合，構建長效的美育生態。我們既栽培『大樹』，也不忘育『小苗』。」楊曉剛如是強調。(完)
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