遼寧省暨瀋陽市第九次全國殘疾預防日宣傳教育活動啟動
2026-02-25 09:41 5,628次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西雙版納8月11日電 題：湄公河「機電衛士」沈慶勇：用技術搭建四國執法友誼 作者 陸希成 曾經劫案頻發的湄公河，如今已成為繁忙有序的國際航道。近日，記者走訪雲南省公安廳水上巡邏總隊，43歲的機電民警沈慶勇向記者講述了他眼中湄公河14年的巨變。 2002年，剛畢業的沈慶勇跟隨親戚來到湄公河跑船。「船員們經常聚在一起討論，哪條船在哪裡被劫了、哪段水域不太平，晚上儘量繞開。」沈慶勇回憶，有一次他所在的貨船在湄公河會龍河口水域被武裝人員攔截，「江中間橫著一條小船，兩三個人拿槍指著你喊靠過來，只能照做。」 2011年，震驚中外的湄公河「10.5」案件發生。不久後，中老緬泰四國共同建立湄公河流域執法安全合作機制，中老緬泰湄公河聯合巡邏執法應運而生。 當時，29歲的沈慶勇毫不猶豫報名入伍，經過層層篩選，被特招為原雲南省公安邊防總隊水上支隊(現為雲南省公安廳水上巡邏總隊)機電兵。「不能讓同胞再在這條河上受欺負。」這是他當時最樸素的想法。 入伍不久，沈慶勇就經歷了一次驚心動魄的搶修。在第二次中老緬泰湄公河聯合巡航執法行動期間，寮國、緬甸執法艇螺旋槳觸礁受損嚴重，導致執法艇失去動力，在湍急江水中極易失控，更換螺旋槳迫在眉睫。深夜江水冰冷刺骨，沈慶勇憑經驗判斷清晨溫差有助拆卸，帶領戰友們堅守到天亮，終於成功修復螺旋槳，化險為夷。 14年間，沈慶勇已先後參與100餘次湄公河聯合巡邏執法行動。在他看來，湄公河變了——貨船更新換代速度加快、船員收入大幅提升、關累港貨運量增長數倍，但最直觀的變化在人心。 巡航期間，沈慶勇檢查執法艇主機控制面板。 受訪人 供圖 除了日常聯合巡邏執法，湄公河的溫情故事不斷上演。聯合巡邏執法編隊定期為沿岸各國村寨義診送藥、給孩子們送去學習文具、在江邊搭起幕布放映電影......「剛開始，當地民眾對我們還有些警惕，會保持一定距離。」沈慶勇說，如今村民們聽說要放電影，全村男女老少都會早早等在江邊；每次給學校送學習用品，孩子們會自發組織歡迎隊伍；巡邏艇經過時，沿岸民眾常常到岸邊主動招手致意。 真誠，讓四國執法人員的心越走越近。作為機電技術骨幹，沈慶勇經常協助各國執法人員解決技術難題。寮國、緬甸的執法人員都親切地用中文叫他「師傅」。沈慶勇說，如果翻譯不在現場，他就用手勢比劃，一遍遍演示維修步驟。「現在每次到各國執法點開展交流活動，他們早早就在岸邊等候，這種感覺像走親戚。」沈慶勇說，經過這些年的相處，大家早已成為朋友。 黃昏時分，記者在湄公河「金三角」(泰國、寮國、緬甸交界處)水域看到，各國貨船往來穿梭，汽笛聲聲；湄公河沿岸村落炊煙嫋嫋，孩子們在江邊嬉戲。「這樣的平靜來之不易，我們要珍惜。」沈慶勇說。(完)
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