國際友人後人在京回顧國際反法西斯史 傳播和平理念
2025-11-11 11:31 5,183次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「請問這些配料您都要嗎？牛排要幾分熟？」8月14日，上海書展進入第二天，徜徉在書海的同時，你是否被圖書以外的文創和有趣的展臺活動所吸引？在北京科學技術出版社展臺，擁有童聲的小王為讀者邊介紹邊製作熊貓毛絨玩具漢堡，除了手感還能聞到漢堡的氣味。這款文創周邊來自熊貓編輯部的《福豬豬福寶》、《三太子萌蘭》的圖書，福寶萌蘭化身治癒烘焙師，為大家解壓。小王介紹，往往孩子們更愛互動，關注「漢堡」製作的全過程，為了讓氣味留存，他們還會把漢堡小心裝袋。「大廚」表示，做多了會餓。小王為「漢堡」加料。年輕人用手機記錄製作過程。重慶出版社推出《紅樓夢》金陵十二釵的章被高中生小陸盛讚。展臺工作人員介紹，章的設計結合了書中的判詞，使其更有內涵。而《紅樓夢》的主題文創從傳統文化中汲取，有明信片、書籤，還對林黛玉的懟人語錄做了二改，還有3D立體的黛玉表情包、杜邦紙書衣等非常受年輕人的喜愛。3D立體黛玉表情包。讀者排隊敲《紅樓夢》章。《紅樓夢》豐富的周邊產品。「魯迅」主題文創，閏土刺猹等。《長安的荔枝》周邊。
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