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2025-12-10 21:41 1,671次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月11日電 (記者 應妮)作為入圍第十四屆中國舞蹈「荷花獎」舞劇終評的劇目，民族舞劇《孩兒枕·家和興》8月9日至10日在北京藝術中心上演，帶領觀眾走進雅宋的那些「俗」之市井煙火。 民族舞劇《孩兒枕·家和興》劇照。 中國東方演藝集團供圖 該劇以北宋定窯白釉「孩兒枕」為創作源點，挖掘背後流傳的民間傳說，凝練出一段溫情故事，詮釋「家和萬事興」的傳統理念。一件瓷枕、一戶人家、一段真情，串聯起宋代定瓷文化與人文精神，構築情理交融的舞蹈藝術空間。全劇以鮮活樸實的民俗風貌和真摯動人的人物情感，再現宋代百姓日常煙火，凸顯「風雅亦在柴米間」的生活美學。 「孩兒枕」是故宮博物院最著名的藏品之一，也是河北曲陽定瓷的代表作。《孩兒枕·家和興》用舞臺藝術探究「孩兒枕」這一經典工藝美術形象背後的古代民俗文化意義，創新展示宋朝時期定瓷繁榮昌盛的民俗風情、瓷文化、市井生活，彰顯「家和興」的深厚內涵和獨特魅力，試圖通過「生活」這一窗口，展現一幅雅俗並舉的宋代美學畫卷，宏偉的大宅府邸、珍貴的官窯瓷器林立、熱鬧的街頭瓦巷、繁忙的水旱碼頭、熙攘的酒樓茶肆，以及日常生活中不可或缺的水井與穿梭其間的馬車，將觀眾帶入了一個充滿生活氣息與時代特色的宋代社會畫卷。 民族舞劇《孩兒枕·家和興》劇照。 中國東方演藝集團供圖 「家和興」，是一條堅韌的情感主脈，貫穿於整部舞劇之中。劇中瓷靈與俠骨柔腸的謝白花、憨厚樸實的曲三傑相遇，以詼諧逗趣的演繹，將深深紮根於中國人心中的傳統樸素情感盡情傳遞，一句「媽媽，不是你們選擇了我，而是我選擇了你們......」將「家和興」的溫暖定格在三人緊緊相擁的光影裡。 中國東方演藝集團深度挖掘「孩兒枕」的故鄉——河北省保定市曲陽縣的地域文化特色與風貌，主創團隊歷時近一年創排，兩度赴曲陽實地採風。北京舞蹈學院院長許銳任編劇，北京舞蹈學院民族民間舞系副主任靳苗苗任總導演。 民族舞劇《孩兒枕·家和興》劇照。 中國東方演藝集團供圖 該劇植根傳統，河北秧歌、拉花等民間藝術素材的取用既是作品推展故事和豐富表達之需，也是一場回歸民間、探尋中國民族舞蹈之根的旅程。中國東方演藝集團黨委書記、董事長景小勇表示，民族舞劇《孩兒枕·家和興》從取材、選題到內容編創，再到整體格調，在當下舞劇創作中獨樹一幟，以傳奇的故事、寫實的風格詮釋中國人的人倫傳統和生活寫照，彰顯著民族特色和大眾取向，是中國東方立足中華優秀傳統文化的守正創新之作。 據悉，該劇還將於8月21日在上海亮相「荷花獎」舞劇終評。(完)
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