北京8月14日電 由臺盟北京市委會主辦、北京工商大學海峽發展研究院協辦的第十八屆「交流與共享」研討會青年專題研討沙龍13日在北京舉辦。本次活動以「青春心相會 奮鬥正當時」為主題,臺灣部分政黨、社團、少數民族、青年代表人士,從事兩岸關係領域研究的專家學者,以及在京臺盟盟員和臺胞代表120餘人出席。 全國政協常委、北京市政協副主席、臺盟北京市委會主委陳軍出席會議,全國臺聯副會長楊毅周出席並致辭。北京工商大學海峽發展研究院院長於強主持主題沙龍。 8月13日,臺盟北京市委會舉辦「青春心相會 奮鬥正當時」主題沙龍和「交流與共享」研討會閉幕式。(主辦方供圖) 參與研討會的兩岸青年代表表示,要擔負起時代賦予的使命和責任,堅決反對「臺獨」分裂和外來幹涉,堅定守護中華民族共同家園。兩岸青年要堅定信心,把握機遇,互學互鑑、同心同行,積極參與到兩岸融合發展當中,為推進祖國統一、實現中華民族偉大復興貢獻青春力量。 主題沙龍後,臺盟北京市委會舉辦「交流與共享」研討會閉幕式。臺盟北京市委會副主委陳子云在致辭時表示,希望兩岸同胞通過「交流與共享」研討會的平臺,深化兩岸交流合作,增進同胞互信認同,常來常往深化互學互鑑,同心同行深化親望親好,以家國大愛同攜手、以民族大義共奮進,守護中華民族共同家園,共創中華民族綿長福祉。閉幕式由臺盟北京市委會副主委冼海珍主持。 本屆研討會是臺盟北京市委會自2008年以來連續舉辦的第十八屆研討會。這些年來,應邀出席研討會的人數累計達到1900多人次,有70餘個臺灣中小政黨、主要社團和400餘人次的臺灣嘉賓應邀參會,研討會累計設立40多項議題。(完)
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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