持續強降雨 山西多預警齊發
2026-02-25 23:51 8,679次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
近期，在國新辦召開的新聞發布會上，有關部門負責人介紹「十四五」時期經濟社會發展成就時，一大批大國重器被重點介紹。例如，第一艘國產電磁彈射航母福建艦下水、第一艘國產大型郵輪「愛達·魔都號」建成運營、第一艘規模最大LNG(液化天然氣)運輸船交付使用、全球首座第四代核電站投入商業運行、首座中國空間站「天宮」全面建成運營、「嫦娥六號」實現全球首次月球背面無人採樣返回、首架國產大飛機C919實現商業飛行，等等，令人振奮。 一個國家的科技創新能力和綜合國力，往往在大國重器中得到集中體現。大國重器，是指擁有高度自主智慧財產權、具有戰略意義的核心裝備或重大工程，是一國現代製造業綜合實力的代表作。以大國重器、大國工程為代表的自主創新能力，關乎一個國家的強盛之基和安全之要，是我們發展新質生產力、推進中國式現代化的重要驅動力。 黨的十八大以來，以習近平同志為核心的黨中央始終堅持把創新作為引領發展的第一動力，把科技創新擺在國家發展全局的核心位置。一個個國之重器、一項項重點工程不斷亮相，見證了中國從製造大國向製造強國的躍升，成為科技強國建設的生動註腳。我們看到，我國高鐵技術從引進、消化、吸收到自主創新，實現了從無到有、從追趕到引領的跨越，中國高鐵不僅在國內形成了龐大的高速鐵路網絡，還走向了國際市場，成為「中國速度」的象徵。5G技術的快速發展不僅推動了通信行業的變革，還為物聯網、智能交通、工業網際網路等新興領域的發展提供了強大的技術支撐，背後是中國科研人員的長期投入和創新突破。這些都彰顯出中國堅持創新驅動發展戰略的重大突破，離不開中國科研創新能力的厚積薄發。 當今世界，大國重器的研製和突破往往需要巨大的資源投入、長期的技術積累和高效的組織協調。這些成就的取得，不僅是科技實力的彰顯，更是社會主義制度集中力量辦大事優越性的生動體現。通過科學的決策機制和高效的組織實施，可以有效整合各方資源，形成強大的合力，確保重大項目的順利推進和成功實施。因此，為了實現大國重器的持續突破和高質量發展，必須不斷推動國家創新體系的建立和完善。其中，基礎研究是科技創新的源頭，是大國重器發展的基石。國家應加大對基礎研究的投入，支持高校和科研機構開展前沿性、基礎性研究。例如，我國在量子計算、基因編輯等前沿領域的研究，為未來的高科技產業奠定了基礎。加強基礎研究，能夠為大國重器的研製提供理論支持和技術儲備。通過政策引導，鼓勵企業、高校和科研機構之間開展合作，形成產學研用相結合的創新體系。 在國家創新體系中，大國重器不僅是一個產品、一臺裝備、一個工程那麼簡單，它往往在整個產業體系中起到龍頭作用，一個大國重器的成敗往往與上下遊無數個產業興衰直接相關。例如，高檔數控工具機就離不開液壓、氣動、軸承、密封、模具、刀具、電子器件、儀器儀表及自動控制系統等重要的機械、電子基礎件。機器人則離不開減速器、伺服電機、控制器、傳感器與驅動器等關鍵零部件。所以，大國重器必然會帶動無數專精特新企業的發展。在這裡，科學原理重要，需要科學家和工程師聯合攻關；訣竅、絕活、配方等隱性知識同樣重要，也需要一大批具有豐富經驗和工匠精神的產業工人隊伍。只有集聚各種人才，反覆切磋、反覆實踐，才能有大國重器的精品不斷湧現。 展望未來，大國重器的全球競爭不是一蹴而就的事情，但只要我們在基礎研究、技術創新、質量管理、可靠性控制、全生命周期服務、人才培養、工匠精神等方面持續精進，打造富有活力的創新生態體系，中國的大國重器必將走出國門，帶動實現中國製造向中國創造的轉變，中國品牌向世界品牌的轉變，製造大國向製造強國的轉變，為全球科技進步貢獻更多的中國智慧、中國力量。 (作者：吳金希，系清華大學社會科學學院長聘教授、戰略新興產業研究中心主任) 《光明日報》( 2025年08月05日 02版)
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