杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
杭州8月13日電 題:浙江鄉村博物館傳承鄉土文化助力多業態發展 作者 林波 近日,在浙江省杭州市餘杭區中泰街道紫荊村的中泰竹笛展示館內,遊客正通過互動影像體驗千年竹笛製作技藝。 「原來做出一根好笛子,需要經歷72道工序。」湖州遊客李薇帶著8歲的女兒在中泰竹笛展示館體驗了竹笛製作,「女兒說她想學習吹笛子,我非常支持」。 8月7日,從空中俯瞰中泰竹笛展示館。(無人機照片) 林波 攝 中泰街道是「中國竹笛之鄉」,全球每100支演奏竹笛中,至少有85支產自這裡。 「中泰竹笛展示館成立於2021年,從空中俯瞰就像是一個哨子,現在是浙江省五星級鄉村博物館。」該館館長施重陽表示,在這裡,除了學習竹笛製作技藝,還能了解中泰竹笛產業發展史、中國竹笛歷史。 從「賣竹笛」到「賣文化」,當地通過鄉村博物館不斷挖掘、傳承與轉化鄉土文化的獨特價值。 2021年9月,中國國家文物局將浙江列為中國全國鄉村博物館建設試點省份之一。同年,浙江將「鄉村博物館建設」納入《浙江省文物博物館事業發展「十四五」規劃》,提出「新建鄉村博物館(展示館)1000家」的目標。 「這些與基層民眾零距離的鄉村博物館,是傳承鄉村在地文化、展示地方文化內涵的重要載體,也是探索博物館公共服務直達基層的創新實踐。」浙江省文物局相關負責人表示。 截至目前,浙江省已建成鄉村博物館926家,實現市、縣全覆蓋,內容涵蓋鄉村記憶、民俗風情等多種主題。 7月31日,遊客打卡謝晉故裡·鄉村電影博物館。 曹丹 攝 位於紹興市上虞區謝塘鎮晉生村的謝晉故裡·鄉村電影博物館,由謝塘鎮聯手上海電影博物館打造。 「這裡打造了8個功能各不相同的電影主題公共空間,以著名導演謝晉作品為核心,又延伸至整個電影藝術,是一個集展覽、社交、打卡、閱讀等業態的複合型新型文化消費園區。」該博物館相關負責人表示,隨著鄉村旅遊的發展,遊客對「差異化體驗」要求日益提高,他們通過鄉村博物館這一平臺,圍繞「謝晉故裡」IP,希望賦能鄉村更多業態。 鄉村博物館也在探索如何長效、持久運營。 「我們利用VR、AR等技術,將館內陳列的老物件變得生動活潑,為遊客提供沉浸式體驗。」施重陽表示,「村博」要更注重遊客的互動性和情緒價值,圍繞一根小小的竹子,該館推出集產、學、研、遊於一體的路線,成功吸引年輕人的目光。 謝晉故裡·鄉村電影博物館近期推出沉浸式劇本活動,利用片場內現有的復古風格特色場館,推出「I人版」「E人版」互動遊戲,獲得年輕人青睞。 中國人民大學藝術學院教授叢志強受訪時表示,鄉村博物館因體量較小、人流較少等原因,無法走城市博物館的發展路子。 他建議,引入文化產業運營師等人才提高鄉村博物館造血能力,將鄉村博物館從單純的展示功能向多元文化產業轉變。「可以通過『博物館+百業』模式,實現以業養館、業館互利,如『博物館+咖啡』『博物館+民宿』等。」(完)
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