七夕共赴「科創鵲橋」，群團搭臺織就「雙向奔赴」的浪漫
2026-02-23 12:20 3,976次浏览蘭州8月9日電 (閆姣 王牧雨 九美旦增)記者從甘肅省應急廳獲悉，截至9日18時，甘肅榆中縣等地山洪災害已造成15人遇難，28人失聯；榆中縣受災地域約八成供電臺區及住戶已恢復供電。 9日，記者在榆中縣興隆山村看到，多方救援力量已匯集，大型清淤車輛全天參與清理工作；救援人員在積極幫助村民處理災後現場；村民們自發用鐵鍬清理家中淤泥，並收留房屋倒塌嚴重的鄰居住宿。 8月9日，甘肅蘭州市榆中縣山洪受災現場，消防人員展開救援。 記者 九美旦增 攝 7日18時起，榆中縣遭短時強降雨天氣，引發山洪災害。災害發生後，公安、消防、電力、應急救援等多部門各司其職，疏導交通、清理淤泥、搶修電力，甘肅省衛生健康委抽調醫務人員進駐10個安置點，提供心理疏導服務…… 8月9日，甘肅榆中縣，救援車輛開展河道清淤工作。 記者 九美旦增 攝 榆中縣未來十天以多雲天氣為主，其中9日至10日有分散性陣雨或小雨；12日和14日有陣雨或小雨。 目前，失聯人員搜救、基礎設施搶修、民眾轉移安置等應急救援工作正在緊張有序進行。(完)
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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