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2026-01-28 03:18 9,572次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
當海河晨霧散去，天津古文化街的青磚黛瓦間，「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動在此啟幕。 這場以天津為窗口、以青年為主角的文化盛宴，是一次地域特色的集中展示，也是一把解碼中華文明「和合」基因的鑰匙。 從津沽大地望向神州萬裡，我們看到的是一座城市的開放胸襟，更是一個民族的文化自信。 河海交匯處，藏著中華文化的密碼 天津的獨特，在於它自身就是一部「和合」的教科書。 九河下梢的地理位置，讓它成為南北文化交融的「活水碼頭」；近代開埠的歷史際遇，又讓它成為中西文明對話的「前沿客廳」。五大道的小洋樓與古文化街的牌坊相映成趣，相聲茶館的「包袱」與濱海新區的科創標語隔空呼應。 在這裡，吃煎餅果子配咖啡，聽相聲用VR眼鏡，這種「混搭」非但不顯突兀，反而生發出獨特的文化張力。 這種交融，也並非天津獨有。 從長安古道的胡漢交融，到泉州港的萬商雲集，中華文明五千年生生不息，正因其始終以「和合」為底色。楊柳青年畫變身潮玩、大沽炮臺遺址旁崛起生態公園……最鮮活的市井煙火，詮釋的正是「和合共生」的普遍意義。 「文化轉譯」，讓傳統活在當下 值得關注的是，此次活動的主角是青年。他們用短視頻拆解相聲的「捧逗哲學」，用AR技術復原漕運盛景，甚至將「泥人張」彩塑做成盲盒。 這些看似「腦洞大開」的嘗試，實則是年輕一代對傳統文化的「深情告白」。青年們正在用他們的語言重構文化敘事：傳統不再是教科書裡的鉛字，而是可觸摸、可互動、可再創作的生活符號。 這種「青春派」傳承，是全國性的文化覺醒。無論是故宮文創的「出圈」，還是河南衛視「中國節日」系列的火爆，都證明，傳統文化從不缺「知音」，缺的是符合當代審美的表達方式。保護文化遺產，不能止於博物館的玻璃展櫃，而要讓它們走進街頭巷尾、屏幕內外，成為「日常的詩意」。 「和合共生」的中國答案：在開放中守住根脈 天津的故事，也是中國的縮影。從「一帶一路」的文明對話，到鄉村振興中的非遺活化；從《只此青綠》的舞動山水，到「數字敦煌」的永久保存……今日中國，正以前所未有的文化自覺，探尋傳統與現代的共生之道。天津的探索尤其珍貴：它既沒有因循守舊地將文化「標本化」，也未在全球化浪潮中迷失自我，而是以「河海交匯」的智慧，讓古老文脈在創新中延續。 站在古文化街的戲樓前，聽一段京韻大鼓與電子樂的跨界混搭，或許能讓我們更懂「何以中國」。答案不在故紙堆裡，而在每個普通人參與的文化實踐中；不在復刻過去的懷舊中，而在面向未來的創造裡。 既能守護千年的根與魂，又能擁抱世界的變與新。而這，正是「和合共生」最動人的答案。(文/陳一釗) 來源：閃電新聞
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