上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
瀋陽8月8日電 (記者 韓宏)記者8日從瀋陽「九·一八」歷史博物館獲悉,該館改造項目現已進入收尾階段,將於10日試開館。 瀋陽「九·一八」歷史博物館於2025年5月20日開始實施系統性改造工程。施工期間,該館實行封閉管理,暫停對外開放。 作為全國唯一一座全面反映九一八事變歷史的專題博物館,該館自1999年擴建開放以來,始終秉承「收藏歷史記憶,展示歷史真相」的辦館宗旨,累計接待海內外觀眾數千萬人次。 館方消息稱,自擴建開放20多年來,園區排水、供暖、電力等設施老化,地磚破損比較嚴重,現有服務功能與日益增長的參觀需求存在差距。為此,該館實施系統性改造工程。 經研判施工情況,為了滿足觀眾的參觀需求,確保觀展體驗,瀋陽「九·一八」歷史博物館決定將原定於8月中旬恢復開放時限提前至8月10日試開館。 同時為滿足暑期觀眾參觀需求,博物館將於2025年8月10日至8月31日實施周一不閉館且延長開館時間一小時(具體開館時間為9時至18時,17時30分停止入館)的惠民政策。(完)
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
29875
23
2026-02-02 21:18
15436
32
2026-02-02 21:18
79236
91
2026-02-02 21:18
48356
38
2026-02-02 21:18
27385
61
2026-02-02 21:18
12493
69
2026-02-02 21:18
14582
91
2026-02-02 21:18
29467
47
2026-02-02 21:18
43518
45
2026-02-02 21:18
48536
73
2026-02-02 21:18
74531
14
2026-02-02 21:18
65941
93
2026-02-02 21:18
16275
27
2026-02-02 21:18
98415
64
2026-02-02 21:18
64218
13
2026-02-02 21:18
62314
43
2026-02-02 21:18
38615
39
2026-02-02 21:18
38496
36
2026-02-02 21:18
84791
65
2026-02-02 21:18
16532
39
2026-02-02 21:18
37961
65
2026-02-02 21:18
72198
71
2026-02-02 21:18
54279
96
2026-02-02 21:18
24876
13
2026-02-02 21:18
28754
36
2026-02-02 21:18
32561
85
2026-02-02 21:18
63847
29
2026-02-02 21:18
89372
53
2026-02-02 21:18
64532
38
2026-02-02 21:18
31926
21
2026-02-02 21:18
93684
26
2026-02-02 21:18
71683
83
2026-02-02 21:18
31594
73
2026-02-02 21:18
54287
94
2026-02-02 21:18
87695
95
2026-02-02 21:18
59276
69
2026-02-02 21:18
21763
58
2026-02-02 21:18
32519
62
2026-02-02 21:18
48297
65
2026-02-02 21:18
34869
19
2026-02-02 21:18
65294
41
2026-02-02 21:18
42635
16
2026-02-02 21:18
34785
32
2026-02-02 21:18
74513
82
2026-02-02 21:18
69451
35
2026-02-02 21:18
71235
39
2026-02-02 21:18
93126
64
2026-02-02 21:18
14963
43
2026-02-02 21:18
49132
32
2026-02-02 21:18
19536
86
2026-02-02 21:18
45196
13
2026-02-02 21:18
| 尖叫之夜免费直播 | 仙凡直播 |
| 深夜直播 | |
| 榴莲视频 | 么么直播 |
| 水仙直播 | |
| 69美女直播 | 鲍鱼直播 |
| 伊人下载 | |
| 秀色直播app下载 | 韩国直播 |
| 魅影app免费下载安装 | |
| 现场直播 | 魅影直播游客免登录 |
| 花间直播 | |
| 海棠直播 | 黑白直播 |
| 香蕉直播 | |
| 莲花直播 | 桃子直播 |
| 心动直播 | |
| 红杏直播 | 少女6夜半直播nba |
| 贵妃直播 | |
| 嗨球直播 | 西甲直播 |
| 阴桃直播 | |
| 魅影直播间 | 成人抖阴 |
| 蜜唇直播app | |