上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日晚,北京樓市再出新政,不僅限購政策迎來新一輪深度鬆綁,符合條件的居民家庭購買五環外商品住房不限套數,同時公積金政策也進行了優化調整。新政出臺後,市場反響怎麼樣,有哪些新變化?記者在新政出臺後的首個周末,走訪了北京的多個樓盤。 北京樓市新政出臺後的首個周末,記者在南五環外的一個樓盤看到,不少購房人正在向銷售顧問了解情況。在現場記者發現,有幾個銷售顧問和其他銷售顧問著裝有著明顯的區別。 北京某樓盤銷售經理 尤靜靜:8日晚上新政出臺後,我們就開始動起來了,為了應對客流,我們從兄弟項目借調了三名置業顧問過來,已經接待了近百組客戶,並且成交數量達到了8套,這也是我們這2個月以來單日成交數量最高的,新政反響還是很不錯的。 原來,受政策調整影響,五環外的多個樓盤迎來了明顯的客流增長。在售樓處,記者碰到了買房的朱女士,之前由於受到限購影響,她不能在五環外再次購房。但8月8日晚上政策公布之後,她在五環外的購房套數將不再受到限制。 而在北五環外的另一個樓盤,銷售顧問介紹,受到此次北京新政影響,一些之前還在猶豫的客戶,在新政施行後立刻行動了起來,他們這個項目周六一天就籤了3單。 北京某樓盤銷售經理 劉壯:其實購房者的購房信心還是大大增強了,我們這兩天還是比較理想的,3個肯定買的,還有2個是交了意向金的,也就是一共5個交錢的客戶。 銷售數據顯示,今年1—7月,北京新建商品住宅銷售套數中,五環外佔比超過80%。從土地供應結構看,北京多數商品房項目也位於五環外區域。因此,業內人士認為,此次新政針對性更強,將有效刺激五環外新建商品房的購買需求。 公積金政策優化 減輕購房人負擔 此次北京樓市新政的另一個看點是住房公積金政策「組合拳」,由於政策比較有針對性,記者在各個樓盤走訪中發現,相關諮詢量明顯增加,對市場需求形成新的拉動。 儘管是晚上九點,但記者在北京西紅門地區的一個樓盤看到,售樓處裡依舊有購房人在諮詢看房。 北京某樓盤銷售經理 秦夢瑤:客戶來訪量上來說,比上周增加了30%。發現大家公積金的政策還是比較吸引的,因為都在諮詢具體情況,比如說根據客戶的情況,他能多貸多少錢、可以省掉多少利息,客戶購房意願增加了很多。 銷售人員告訴記者,北京此次樓市新政,放寬了公積金貸款首套房認定標準,只要名下無房,即便曾使用過公積金貸款並已結清,再次申請公積金貸款也可按首套房來認定,因此這類購房人群在使用組合貸款購房時,首付比例相比之前可降低10%或15%。 北京某樓盤銷售顧問 何姝漫:接待了12組客戶,這也是我近幾個月以來周六周日接待客戶最多的一天了,有一組客戶,他在公積金政策調整之前屬於公積金二套,但是在政策調整之後就變成了首套,不管是在貸款金額還是公積金利率上,都有了改變,所以他今天立馬跟我們籤訂了意向協議。 在現場看房的張先生向記者介紹,由於繳存年限短,政策調整前,自己如果申請公積金貸款購房,最多只能貸80萬元,這次調整之後,就能申請到120萬元的最高額度。 北京市民 張先生:公積金額度提高之後,對我幫助還是挺大的,政策一出,我就加快了購房進度。 記者隨後又走訪了其他地區的多個樓盤,在採訪中發現,新政策目前為五環外的新房市場帶來了一定的活力。 北京某樓盤銷售顧問 何姝漫:一般售樓處的下班時間都是在晚八點左右,今天客戶量非常多,預計今天下班時間應該得到晚上九點半到十點左右了,新政策對於提升客戶的信心,包括客戶後續意向,都有很大的幫助。 記者在走訪中也了解到,目前已經有不少樓盤針對目前新房市場回暖態勢,計劃在延續項目已有優惠政策的同時,進一步推出更多促銷活動,以期望在未來一段時間加快銷售進度。 (總臺央視記者 楊瀟 譚振華 徐靜)
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