以色列民眾舉行抗議 呼籲結束衝突
2026-01-15 18:39 3,267次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月14日電 (王堅 林海欣)《關於貫徹落實金融支持廣州南沙深化面向世界的粵港澳全面合作的意見實施方案》(下稱《實施方案》)13日正式發布，推出88項舉措，加大金融支持南沙建設力度，進一步強化南沙對粵港澳大灣區高質量發展動力源的支撐作用。 活動現場。羅仲賢 攝 據南沙區政府介紹，《實施方案》圍繞完善創新創業金融服務、加強社會民生領域金融服務、發展特色金融服務、推進粵港澳金融市場互聯互通、開展跨境金融創新與交流、完善金融監管機制、保障措施等7個方面，提出了88條落實舉措。這是貫徹落實中央金融工作會議精神和《廣州南沙深化面向世界的粵港澳全面合作總體方案》的重要舉措，將進一步增強南沙金融功能輻射力和帶動力，為粵港澳大灣區建設和國家高水平對外開放提供堅實支撐。 當日，在廣州南沙「金融30條」專項政策宣講暨金融開放與創新發展大會上，中國首個期貨金融業全要素產業園——南沙期貨產業園也啟動招商，並宣布將於9月30日正式開園。 大會現場，中非友好經貿發展基金會項目、中信金租船舶租賃項目、氣候投融資平臺項目、跨境信用共享項目等一批重點項目集中簽約，為南沙打造國際一流規則銜接高地注入強勁動能。 此外，《南沙區招商導航指引地圖2.0》也在大會現場發布，為金融產業發展提供更多載體選擇。該地圖匯聚南沙區超160個載體、廠房共600萬平方米招商面積，併集成最新招商政策、配套服務、產業生態等關鍵信息。 南沙區委副書記、區長嶽陽表示，南沙將緊抓重大政策機遇，按照中國人民銀行等部門要求和廣東省、廣州市工作部署，加快將南沙建設成為我國金融業對外開放試驗示範窗口、金融創新功能的承載區、粵港澳大灣區國際金融樞紐重要節點。(完)
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