上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
非物質文化遺產,是歲月長河中流淌的文化基因,承載著代代相傳的文化根脈。「繪見匠心——非遺主題原創插畫作品展」日前在上海寶山國際民間藝術博覽館揭幕,別開生面以創新的視覺語言呈現非遺的多元魅力,展出近百幅圍繞非遺主題創作的原創插畫作品。探索傳統文化新表達,展覽以「繪見匠心」為主題,通過原創插畫的獨特視角,捕捉非遺背後鮮活的生活印記、深刻的情感共鳴與蓬勃的創新活力。插畫師們以筆為媒,將無形的文化記憶、精湛的傳統技藝轉化為可視、可感的藝術圖景,構建了一場跨越時空、連接古今的文化對話。文匯報記者在現場看到,在斑斕筆觸下,本土技藝煥發新彩——《金繡娘》繪本插畫,細膩詮釋了上海市級非遺——羅涇十字挑花技藝的自然質樸之美與巧手勾勒下的熱愛堅守。《金龍船》繪本插畫原作呈現國家級非遺項目——端午節羅店划龍船習俗,多幅過程稿水墨原稿技法清靈雋秀,不僅還原了龍舟昂首破浪背後的民俗盛景,更傳遞出數代人自強不息的傳承。展廳中,節慶韻律躍然紙上——色彩濃烈的金山農民畫風格作品《家鄉的陪伴》躍動著鄉土豐收的喜悅;《節氣之味》系列巧妙地將二十四節氣解構為順應自然的美學食譜;《遇見·龍傳》以超長畫幅再現端午競渡的熱烈張力;《元宵節的兔子》則用溫情筆觸,定格元宵團圓的溫馨記憶,讓歲時節慶的歡愉觸手可及。地域風貌斑斕呈現,令人印象深刻——《百褶裙》繪本插畫原作生動詮釋了廣西蠟染的古老紋樣與靛藍魅力,民族裙褶的遷徙故事在繪本中娓娓道來;組畫《我們的家》則成為打開地方文化的鑰匙:福建土樓的夯土圓弧、陝北窯洞的地氣呼應、貴州侗寨的精巧榫卯、江南水鄉的粉壁黛瓦、北京四合院的市井禮序,盡顯華夏民居的多元智慧。「沒想到插畫能把十字挑花表現得這麼美,既有傳統韻味,又有現代感,讓人很想了解背後的故事。」一位藝術院校學生對《百褶裙》系列印象深刻:「插畫師把蠟染的古老紋樣和敘事構圖結合得太巧妙了,我看到了傳統工藝的蓬勃生命力,給我很多創作上的啟發。」展廳內還有40餘幅插畫作品,以四季為經,傳說習俗為緯,圍繞非遺主題,將無形的文化記憶編織成可視圖景。它們不再直白敘事,而是巧妙將布藝肌理、剪紙語言等傳統技法融入創作,化為色彩、線條與構圖的隱喻,讓非遺的種子在想像土壤中煥發新芽,結出嶄新的藝術果實。本次展覽由寶山區文旅局指導,寶山國際民間藝術博覽館、寶山區圖書館、寶山區文化遺產保護中心主辦,羅店非遺坊協辦,將持續至9月10日。
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