內蒙古巴彥淖爾山洪致12人遇難 搜救工作結束
2025-12-10 11:34 6,473次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月5日電 據國家發展改革委微信公眾號消息，為營造「厲行節約、反對浪費」的良好氛圍，交流制止餐飲浪費工作經驗，國家發展改革委環資司、市場監管總局食品協調司現發布制止餐飲浪費第七批典型經驗做法如下： 一、天津市和平區構建旅遊餐飲消費新風尚。 依託轄區特色「津遇和平」系列文旅主題，天津市和平區開展「海棠花開 大美和平」新時代文明實踐活動，大力弘揚自覺主動制止餐飲浪費新風尚。進行「節約標兵」示範餐飲商家評比，針對商家是否主動提示點餐過量、是否主動提供打包服務等指標，通過向食客發放電子問卷形式進行綜合評定，授予排名靠前商戶「尚儉商家」榮譽標牌。組織旅遊景區餐飲從業者代表、消費者代表參加「弘揚綠色消費，樹立文明新風」集中承諾和倡議活動，讓商家成為制止餐飲浪費的參與者、見證者、推動者，遊客成為觀美景、品美食、感文明的踐行者。 二、上海市黃浦區精準開展「數據化」食堂管理破解浪費難題。 上海市黃浦區創新推行食堂全流程精細化管理，建立覆蓋採購、庫存、消耗的標準化數據臺帳，實施「周小結、月分析、季研判」動態監測。推廣智慧預訂系統，依據實際需求精準指導食材採購與備餐，大幅減少預估偏差導致的浪費。全面供應「小份菜」「半份菜」，滿足差異化需求，創新探索食材邊角料再利用模式，如西蘭花根制醬菜等，有效降低廚餘產生。通過多部門協同制定標準、數據共享、經驗交流形成監管服務合力。 三、江西省吉安市推廣「按重計價」模式。 2024年起，江西省吉安市積極推動餐飲業轉型升級，在中式快餐等領域大力推廣「自選菜品+按重計價」模式。店家依據銷量動態補菜，食材平均損耗率下降10%-15%，配套推行「打包盒零收費」服務，進一步倡導節約。目前，全市360餘家中式餐飲門店採用此模式，日均廚餘垃圾減少12%。新模式讓顧客按需取餐、精準消費，將「光碟行動」落實在就餐的各個環節。 四、湖南省長沙市多所學校「稱」出糧食節約新風尚。 湖南省長沙市實驗小學、湖南師大附中雙語實驗學校等多所學校，通過配發刻度回收桶、設置電子稱重臺等方式，實現餐飲浪費量化，並將浪費情況與班級榮譽掛鈎，讓節約從道德倡導轉為「文明比拼」，有效激勵學生自覺制止餐飲浪費。長沙市實驗小學2024年餐飲剩餘量從每年3萬斤降至1萬斤，每日人均剩餘量僅25克；湖南師大附中雙語實驗學校全校剩飯率同比下降62%，三年累計表彰42個文明班級、280名「光碟之星」。 五、廣西壯族自治區創新打造「三支隊伍」助力制止餐飲浪費行動。 廣西壯族自治區充分藉助區、市、縣、鄉四級志願服務力量，積極宣傳制止餐飲浪費理念。96支「八桂食安」志願服務山歌隊編排《制止餐飲浪費小歌謠》，在民族傳統節日和民族特色活動中傳唱，並在新媒體平臺傳播。98支「桂姐姐」志願服務隊深入中小學食堂，發放倡導崇尚節約美德宣傳資料，講解理性消費、文明用餐的重要意義。108支「外賣騎手」志願服務隊化身「流動宣傳員」，在送餐外包裝上張貼反對食品浪費的宣傳標語，將制止餐飲浪費理念傳播至每一名消費者，讓「小外賣」帶動「大文明」。 六、陝西省安康市出臺反餐飲浪費地方法規。 陝西省安康市發布《安康市反餐飲浪費辦法》，通過設立地方性法規，弘揚勤儉節約傳統美德、倡導綠色消費理念和生活方式，鞏固深化文明建設成果。該辦法實施以來，全市督促17323家餐飲企業開展自查自糾，監督檢查餐飲服務經營者17936家次，依法處罰餐飲浪費違法行為26起，社會公眾節約意識顯著增強，浪費現象得到有效遏制，整體餐飲浪費量較此前明顯下降，制止餐飲浪費工作取得積極成效。
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