上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月11日,東方雨虹董事長李衛國通過公司《東方雨虹月刊》發表署名文章《聞戰則喜》。他在文章中表示,「永不止息的創業激情和永不放棄的奮鬥熱血是我們得以存續至今的根本原因。」 「生命不息,戰鬥不止」——這八個字如戰鼓般擂響,穿透了東方雨虹三十年的創業徵程。它們並非空洞口號,而是深植於企業基因中的精神密碼。 在署名文章中,李衛國強調,「對於一個創業型企業而言,一切皆有可能的商業機會都是催促我們晝夜奔忙的興奮劑;凡是可以開疆拓土的戰機都是點燃徵伐血性的號角。」 聞戰則喜,是東方雨虹刻入骨血的生存姿態。在三十年風雨中,企業直面生存危機,將「千仞壁立」視作攀登階梯。永不止息的創業激情與永不放棄的奮鬥熱血,是支撐其存續壯大的根本動力。每一次市場機遇的捕捉,每一次疆域邊界的開拓,都化作驅動團隊晝夜奔忙的興奮劑,讓「一切皆有可能」成為東方雨虹人血脈中的信條。 枕戈待旦,是東方雨虹穿越周期的戰略定力。當市場硝煙瀰漫、不確定性高企,企業以「迎難而上,劍氣衝南鬥」的精神,將「既定的不可能」轉化為挑戰的目標。這份源自對勝利神聖渴望的緊迫感,鍛造了一支永不滿足、永不卸甲的隊伍。他們深諳,在無聲的商業戰場中,唯有鐵血戰士的擔當與智慧,才能在緊縮環境中劈開新路,將每一次攻堅轉化為價值重構的火種。 鷹擊長空,是東方雨虹對未來的壯闊期許。企業以直面一切困難、接受一切挑戰的勇氣,致力於將每一場「持久戰」轉化為追尋榮光的遠徵。其奮鬥精神指向的,是「百舸爭流」中更為遠大的前程——不囿於一城一池得失,而是著眼於價值重構與行業引領的滔滔長河。 東方雨虹三十年的奮鬥史,實則是將戰鬥精神淬鍊為現代商業力量的史詩。鼓角錚鳴之下,他們以永不熄滅的創業激情,在時間輪轉中刻下責任與勇氣的印記。這奮鬥精神不僅屬於過去和當下,更將在未來商業版圖上,持續激蕩出屬於奮鬥者的時代強音。
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