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2026-01-17 16:11 3,574次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上海8月11日電 (記者 陳靜)三伏酷暑，冰激凌、冰鎮飲料常成為人們解暑的「利器」。然而，清涼背後可能暗藏風險——不少人在大快朵頤後突然遭遇劇烈頭痛「襲擊」，仿佛大腦被瞬間凍結。 11日，上海冬雷腦科醫院神經內科主任薛戰尤在此間接受採訪時表示，這類頭痛被稱為「腦結冰」或「冰激凌頭痛」，是冷刺激引發的身體警示信號。這位專家同時提醒：青少年群體暑期冷飲消費量較大，家長需加強監管，警惕「腦結冰」發作。 「所謂『腦結冰』，是指快速進食冰激凌等冷凍食物或猛灌冰鎮飲料後出現的短暫劇烈頭痛，本質上是一種冷刺激性頭痛。」薛戰尤對記者指出，這種現象在炎熱夏季尤為多見，血管性頭痛或偏頭痛病史者更容易出現「腦結冰」，部分患者還會伴隨噁心、嘔吐、短暫血壓升高等症狀。據介紹，「腦結冰」引發的疼痛多集中於前額中部或太陽穴區域，表現為尖銳刺痛，通常在幾分鐘內達到頂峰，多數可於數分鐘內自行緩解，少數可能持續半小時以上。 「腦結冰」的原理是什麼？據悉，當口腔黏膜及下顎神經突遭低溫侵襲，神經信號會急速傳導至大腦皮層。這一冷刺激可引發顱內血管突發痙攣與收縮，導致血流動力學紊亂——進入顱內的血流速度和血流量驟然改變，猛烈衝擊動脈管壁上的痛覺神經末梢，從而誘發劇烈頭痛，並可伴發頭暈、眼黑、噁心等連鎖反應。 「腦結冰」就是偏頭痛發作嗎？對此，薛戰尤強調二者有本質區別：「腦結冰」誘因明確單一，即：快速攝入冰冷食物，疼痛常在停止進食後5分鐘-10分鐘自行消退；偏頭痛則是一種慢性神經血管疾病，表現為單側搏動性頭痛，可持續數小時，誘因複雜(壓力、睡眠、食物等)。患者常畏光畏聲，安靜休息或睡眠後可能緩解，常伴頑固噁心嘔吐。 儘管多數「腦結冰」症狀短暫且無害，但若顱內血管持續痙攣不緩解，可能導致腦組織供血不足，嚴重時可引發腦梗死，出現言語障礙、面癱、肢體無力乃至偏癱。如何緩解疼痛？專家表示，民眾可立即停止食用冷飲，輕揉疼痛部位；用溫熱毛巾外敷或飲用溫水可加速緩解。民眾夏日食冰需節制，小口慢咽，避免冷食直接刺激口腔後部神經，尤其有頭痛病史者更應謹慎。此外，若疼痛超半小時未緩解，或頻繁發作，民眾需儘快就診排查器質性病變。 據悉，民眾偶爾「腦結冰」不必恐慌，但頻發劇烈頭痛需警惕腦血管病變。專家表示，若頭痛反覆合併肢體麻木、視物模糊，務必立即就醫。(完)
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